全国出生缺陷综合防治方案
...泛开展产前筛查,普及应用产前筛查适宜技术,规范应用高通量基因测序等新技术,逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查。对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务。对确诊的先天...
法规文件;出生缺陷基因检测
...,可以灵活的分给最多384人使用,使得检测可以标准化、高通量地进行,从而大大满足了基因检测普及化的要求。因为这种方法采用与测序法相同的基本原理,并且检测的距离更短(只有一个碱基),大大减少了出现错误的可能...
生物学;生物医学;遗传学分子诊断学
...中mRNA的表达量。(3)以生物芯片(biochip)技术为代表的高通量密集型检测技术,生物芯片技术包括基因芯片,蛋白质芯片,组织芯片等,由于其工作原理和结果处理过程突破了传统的检测方法,不仅具有样品处理能力强、用途...
分子诊断世界地中海贫血日
...家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽...
词条;健康日苯丙酮酸尿
...1963年Guthrie开展了PKU新生儿筛查。1983年Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因,为基因诊断和产前诊断开辟了道路。症状体征患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、...
疾病;儿科国家罕见病医学中心设置标准
...设项目≥25个。(二)诊疗能力与核心技术。:1.罕见病基因检测能力。:医院能利用PCR(巢式PCR、长片段PCR、倒位PCR、三引物PCR等)、荧光定量PCR(qPCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH...
词条;法规文件;医疗机构管理α-地中海贫血
...组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种...
疾病;儿科预防出生缺陷日
...庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血(地贫)基因携带率较高,夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查,越早越好,以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断,避免重型地贫...
健康日;出生缺陷遗传学
...室。系统遗传学,采用计算机建模、系统数学方程、纳米高通量生物技术、微流控芯片实验等方法,研究基因组的结构逻辑、基因组精细结构进化、基因组稳定性、生物形态图式发生的细胞发生非线性系统动力学。研究与技术模...
遗传学;学科名唐氏筛查
...)俗称“第三代试管婴儿”,是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇,在体外受精技术的基础上,从囊胚中选取部分细胞作为样本进行遗传学检测,筛选不携带致病基因的胚胎进行移植的辅助生殖技术。唐氏儿应定期接受儿童保...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病