高胱氨酸尿症
...gāoguāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常...
疾病;神经内科组蛋白
...有时以鱼精蛋白取代组蛋白。从氨基酸组成来看,多数是赖氨酸和精氨酸,芳香族氨基酸和含硫氨基酸较少。缔合作用强。一般认为由以下5种分子构成(因细胞核的种类不同,有时可更多些):F1或Ⅰ(高赖氨酸,丙氨酸型),...
生物学血清苯丙氨酸
...xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定苯丙酮酸尿
...phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途...
疾病;儿科苯丙氨酸羟化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...nylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病血浆同型半胱氨酸
...nsuān别名:HCY正常值:正常:5~15μmol/L轻度高同型半胱氨酸血症:16--30μmol/L中度高同型半胱氨酸血症:31--100μmol/L重度高同型半胱氨酸血症:100μmol/L。化验结果意义:病理性升高:动脉粥样硬化性血管病、脑卒中患者。...
化验及医学检查氨基酸病
...4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病