血癥
血癥 病名。癥病之一。《杂病源流犀烛·积聚癥瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散...
医源资料库;中医词典;字母X第三节 基因突变致酶活性异常
...要特征,呈常染色体隐性遗传,群体发病率约1/16000,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)遗传性缺乏引起。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1,此基因全长约90kb,含13个外显子,在中国人中已发现10余种点突变,这...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
【摘要】目的探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合并West综合征(Westsyndrome,WS)的发生率及临床特征,明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS,男41例,女21例。PKU的诊断年龄为4个月~7岁...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期儿童多动症
...前中脑束。多动儿童和正常对照比较,神经内分泌也有些区别,研究发现多动独的生长激素对苯丙胺或利他林的反应是不同的,这进一步明了多动和正常儿童有生物学的不同。不论是皮肤电位还是诱发电位的研究,均发现多动症...
求医问药;疾病手册;儿科第二十五章 遗传咨询
...常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。 常染色体隐性遗传的传递方式(图198)...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学第二节 惊厥
...物中毒药物中毒农药中毒其它化学物质中毒遗传代谢病:苯丙酮尿症、高雪氏病、尼曼匹克氏病等高血压脑病心脏疾患:阿-斯综合征、法鲁四联症漏斗部痉挛。 二、临床表现 惊厥发作前少数可有先兆。如在问诊或体检...
医源资料库;医源图书馆;教材类;儿科学新生儿疾病筛查的护理管理体会
...规定,目前我科主要进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查。 在出生72h后并充分哺乳的新生儿足跟部采三滴血,吸在特殊的滤纸上,在清洁空气中自然晾干后,寄到筛查中心进行检查。2009-2010年累...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2010年第7卷第5期科学家研究苯丙酮尿症机理获突破
...罗里达大学科学家12日说,他们在动物实验中发现,患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制,这可以部分揭示,为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...提前知道,甚至阻止该类疾病的发生。比较成功的例子如苯丙酮尿症,主要是苯丙氨酸羟化酶的缺乏导致苯丙氨酸在脑中积聚导致智力损害,早期明确诊断可以通过现在苯丙氨酸摄入,智力可以同正常人;还有小孩子可塑性非常...
医学教育;人物专访30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...氨基酸不能进行代谢,其血液浓度升高,发生毒性作用。苯丙酮尿症、枫糖尿病、精氨(基)琥珀酸尿症、组氨酸血症、高脯氨酸血症、高胱氨酸尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高缬氨酸血症、异...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学