骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成...
疾病;肾内科;肾小管疾病肾性氨基酸尿
...基酸尿又可分为肾前性和肾性。肾前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和竞争性(如高脯氨酸血症等),这两类不属于肾小管疾病。肾性氨基酸尿主要包括以下两类:1.单组氨基酸转运障碍主要为近端肾小管对某一组氨基酸的转运系...
疾病;肾脏内科血癥
拼音:xuèzhēng概述:血癥为病证名。为癥病之一。癥指腹内结块,坚硬不能移动者。血癥的病因病机:《杂病源流犀烛·积聚癥瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值...
中医学;中医病证名;中医诊断学基因诊断
...以下疾病:(1)遗传病(内源基因),如血红蛋白病、苯丙酮尿症、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症、血友病等。(2)外源性疾病,如由大肠杆菌热敏内毒素、肠道病毒、轮状病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、疟原虫等引起的疾病和...
基因;诊断学;生物医学苯丙酮尿症
拼音:běnbǐngtóngniàozhèng英文:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病高
拼音:gāo高脉象名。系仲景十二脉之一。脉浮取盛而有力,卫气盛。《诊家正眼》:“日高者,卫气盛也,阳脉强也。”
中医学;脉象名;中医诊断学高丰度mRNA
拼音:gāofēngdùmRNA英文:AbundantmRNA高丰度mRNA是由少量不同种类mRNA组成,每一种在细胞中出现大量拷贝。
苯丙酮酸尿
...ngsuānniào英文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于...
疾病;儿科