高胱氨酸尿症
...性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。本病...
疾病;神经内科同型胱氨酸尿症
...迟缓,但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲在丙二酸尿症。本病的“还原酶缺乏型”以神经系统状为主,如惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位,无血管症状。
疾病遗传性代谢缺陷病
...间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中...
疾病;内分泌科亚急性联合变性
...CoA。维生素B12缺乏可导致甲基四氢叶酸、半胱氨酸和甲基丙二酸尿症。脂肪酸的合成也受影响,支链脂肪酸合成增加,神经髓鞘的正常合成转化受到干扰,正常细胞膜的结构可能被破坏,神经髓鞘出现变性退化,此为神经系统损...
疾病;神经内科Lys
...、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排出增多。高赖氨酸血症伴有酵母氨酸尿症时患者尿中排出赖氨酸、胍氨酸、同型胍氨酸及M-氨基己二酸等,同时在血清中和尿中有酵母氨酸,血中赖氨酸及胍氨酸可增高到正常的4~5倍。羟基赖...
营养学;蛋白质与氨基酸;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定丙酸血症
...缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。病理生理本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨...
疾病;儿科赖氨酸
...、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排出增多。高赖氨酸血症伴有酵母氨酸尿症时患者尿中排出赖氨酸、胍氨酸、同型胍氨酸及M-氨基己二酸等,同时在血清中和尿中有酵母氨酸,血中赖氨酸及胍氨酸可增高到正常的4~5倍。羟基赖...
血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化验及医学检查丙酮酸
...、肾上腺皮质类固醇、双呱剂、噻嗪类)、戊酮酸或甲基丙二酸尿症等。(2)降低:肌原性糖原病(Ⅴ型、Ⅶ型)。化验取材血液化验方法氨基酸、氮化物、有机酸测定化验类别血液生化检查、氨基酸、氮化物、有机酸测定参考资料《...
生物学;化验及医学检查肾性氨基酸尿
...脾大甚至肝性脑病,确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。3.高胱氨酸尿症本病为一种罕见的常染色体隐性遗传病,仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍,空肠无相应的转运障碍。患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加。二碱氨基酸排量正常...
疾病;肾脏内科老年巨幼细胞性贫血
...<74pmol/L,表示缺乏。进一步测定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸以证实。为明确维生素B12缺乏的原因,有条件时可测定内因子阻断抗体,并进行维生素B12吸收试验。3.在无条件进行上述各项实验时,可用试验性治疗达到诊断的目...
疾病;老年病科