甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症

...7年45卷7期513-517医学空间（MEDcyber.com）12月14日消息，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型，患者个体差异大，可于新生儿期至成年各个时期发病，临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应...

迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析

...1日中华神经科杂志2004Vol.37No.4P.327-330为了探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制，运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,对3例患者的临床经过、生化特点、影像学表现、诊疗情况进行...

5．11维生素B12

...有二种生化反应需要维生素B12作为辅酶。　　（1）甲基丙二酸与琥珀酸的异构作用　　这一反应为可逆的，由甲基丙二酸CoA变位酶催化，其辅酶为辅酶B12，使分子内部重新排列。甲基丙二酸-CoA，可从丙酸、异亮氨酸、缬氨酸而...

巨幼细胞性贫血

...常值为200～900pg/ml，低于100pg/ml诊断为缺乏。（2）尿甲基丙二酸测定：维生素B12缺乏使甲基丙二酰CoA转变为琥珀酰CoA受阻，使体内甲基丙二酸量增多并从尿中大量排出。正常人尿中仅排出微量（0～3.5Mg/24H）。（3）维生素B12吸收...

同型半胱氨酸的测定及临床应用

...，又有一个新的独立的心血管疾病危险指标———同型半胱氨酸homocysteine，HCY）受到重视和关注，本文对其理化性质、检测方法及临床应用作一综述。　　1HCY理化性质同型半胱氨酸为一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢过程中的重...

同型胱氨酸尿症

【概述】同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。【诊断】根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱...

第二节　水溶性维生素

...形式存在，参与氨基酸的转氨、某些氨基酸的脱羧以及半胱氨酸的脱巯基作用(参看第7章)。　　动物缺乏维生素B6亦可发生与癞皮病类似的皮肤炎。在人类尚未发现单纯的维生素B6缺乏症。　　维生素B2、维生素PP和维生素B6常共...

维生素缺乏的神经肌肉表现

...;同时，由于在线粒体中没有足够的S-腺苷蛋氨酸催化甲基丙二酸辅酶A转变为琥珀酰辅酶A，导致甲基丙二酸盐和丙酸盐大量蓄积，影响脂肪酸的正常代谢而产生异常的单碳和支链脂肪酸，从而影响神经冲动的传导［7］;另外，同...

第三节　遗传病的治疗

...视。例如用肝移植治疗α1抗胰蛋白酶缺乏；用肾移植治疗胱氨酸病；成纤维细胞移植治疗粘多糖病。由于移植物能提供正常酶源，故这种移植又称为酶移植（enzymetransplantation）。　　二、内科治疗　　遗传病发展到各种症状已经...

甲基丙二酸尿症的肾脏损害五例报告

...中华儿科杂志2005Vol.43No.11P.810-81312（北京）为了探讨甲基丙二酸尿症肾脏损害的临床特点，以期提高认识，达到早期诊断、早期干预和改善预后的目的，研究者对尿有机酸分析确诊的5例有肾脏受累的甲基丙二酸尿症患者的临床表...