您是不是想找：
-
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...能减少细胞内胱氨酸沉着；Dithiothreitol（DDT）疗效欠佳，半胱氨酸效果较好。对症治疗：（1）纠正酸中毒：根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，2～10mmol/（kg·d），可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，4～5次/d，分次给服，以血...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
氨基酸病
...色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocys...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸尿症
...色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocys...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸代谢病
...色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocys...
神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病 -
血浆同型半胱氨酸
...别名：HCY正常值：正常：5～15μmol／L轻度高同型半胱氨酸血症：16--30μmol／L中度高同型半胱氨酸血症：31--100μmol／L重度高同型半胱氨酸血症：100μmol／L。化验结果意义：病理性升高：动脉粥样硬化性血管病、脑卒中患者。化验...
化验及医学检查 -
苯酮尿症
...决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表现型是血统与营养（natureandnutrition）...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
丙酸血症
...ǐngsuānxuèzhèng英文：propionicacidemia疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为...
疾病；儿科 -
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表现型是血统与营养（natureandnutrition）...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
苯丙酮尿症
...决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表现型是血统与营养（natureandnutrition）...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病 -
苯丙酮酸尿
...乏症临床上将所有血苯丙氨酸＞120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin，BH4)缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同，早期鉴别诊...
疾病；儿科