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豹皮综合征
...尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。(6)眼：斜视、眼球震颤、眼睑下垂。(7)神经精神系统：轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。2.介绍病例现介绍1例如下：患儿男性，12岁，江西籍。简史：(1)多发性黑痣表现...
疾病；儿科 -
神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征)，系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓，前囟、额缝和矢状缝经久不闭合；双侧锁骨完全或大...
疾病；神经内科 -
伯-韦综合征
拼音：bó-wéizōnghézhēng疾病别名贝-威二氏综合征,贝-威综合征,脐疝-巨舌-巨人症综合征,突脐、巨舌、巨体综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征,EMG综合征,WiedemannⅡ型综合征,Wilm瘤和半身肥大综合征,Beckwith综合征,exomphalos-ma...
疾病；儿科 -
阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文：Amsterdamtypedwarfism疾病别名浓眉-小头-短肢综合征,deLangeⅠ综合征,Amsterdam综合征,Brachmann-deLange综合征,CorneliadeLangeⅠ综合征疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amste...
疾病；儿科 -
GBZ/T 240.21—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第21部分：致畸试验
...物处死，取出子宫，检查其吸收胎、死胎、活胎及胎仔的骨骼和内脏畸形的情况。6试验方法：6.1实验动物：首选健康、刚进入性成熟期、未经交配的雌性大鼠或家兔，按雌雄动物比例2:1或1:1交配。试验前的适应期至少为3d。为了...
中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；致畸；毒理学 -
胎儿酒精综合征
...病代码：ICD:Q86.0疾病分类：神经内科疾病描述：胎儿酒精综合征(fetalalcoholicsyndrome，FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综合征的主要临床特征为：患儿智力低下，特殊面容和多...
疾病；神经内科 -
多发性肾小管功能障碍综合征
...并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综...
疾病；儿科 -
Austin型幼儿脑硫脂病
...酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法，主...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Austin型异染性脑白质营养不良
...酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法，主...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Apert氏综合征
...zhēng概述：又称，尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。病因病理病机：过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往...
疾病