神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大...
疾病;神经内科Apert氏综合征
...zhēng概述:又称,尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征。病因病理病机:过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往...
疾病颅颌面畸形颅面外科矫治技术
...颅颌面畸形颅面外科矫治技术是指对先天性颅颌面畸形、发育性颅颌面畸形或颅颌面严重复合创伤后继发畸形等,进行颅-眶-颌骨切开、复位或整复、植骨及坚固内固定及相关的软组织(包括神经)整复与重建等外科矫正技术,...
医疗技术;颅颌面畸形颅面外科矫治技术;手术先天性小耳及外耳道闭锁
...占2%。第2、3级畸形可能伴发颌面发育不全称TreocherCollins综合征,其特点为掩、颧、上颌、下颌、口、鼻等积形。伴小耳、外耳道闭锁及听骨畸形。疾病病因:前者第1、2鳃弓发育不良引起,后者系第1鳃沟发育障碍所致。病理生...
疾病;耳鼻喉科先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的,成为畸形综合征,目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物,有化学性、物理性或生物性等物,称为致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已发现多...
疾病骨膜发育不良
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良染色体病
...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为三体综合征(trisomicsyndrome)。如果某对染色体缺少1条,则称为单体综合征(monosomicsyndrome)。多倍体患者很少见,可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
疾病脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病;神经内科智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿...
疾病