小儿智力低下
...及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒(如巨细胞病毒、风疹病毒)、原虫(如弓形体)及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。6.智力测验和...
先天性耳聋
...因讲通常可分为两大类:(1)遗传性耳聋:指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋。前者又分为亲代之一将带在常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。由位于性染色体上的致聋基因引起的耳聋...
疾病;耳鼻喉科青春发育延迟及性幼稚
...常为多见,常表现为性幼稚。例如Turner综合征,是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45,X或其他变异形式。患儿卵巢不发育,呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育,呈性幼稚状态。除此以外,还常有...
疾病;妇产科磁麻苷
...生长阻滞;微核实验证明,肌醇可降低环磷酰胺损伤细胞染色体的作用,使环磷酰胺诱发的微核降低,提示肌醇能减轻环磷酰胺的多种毒性。磁麻苷的功能主治:磁麻苷适用于肝阳上亢,头痛眩眩晕,心悸失眠,水肿尿少,以及...
中成药;循环系统药物;循环系统中成药;药物粗糙脉孢霉
...又分离出很多生物化学和形态学的突变株,制作出与n=7的染色体数相对应的连锁图,常被应用于遗传生物化学和微生物遗传学分支领域的研究,特别是应用于突变机制、重组机制、基因的微细结构、互补性等的研究,已成为遗传...
生物学低磷酸盐血症性佝偻病
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D骨软化症
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D佝偻病
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D 佝偻病
...连锁显性遗传性疾病,遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上,亦可以是常染色体隐性遗传,患者常有家族史。部分呈散发性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。病理生理本病的发病机制尚未完全明...
疾病;肾脏内科