甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...7年45卷7期513-517医学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应...
行业资讯;临床快报;小儿科30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...基因突变若引起相应的酶的变化就导致代谢的改变,发生遗传性代谢疾病。新陈代谢的物质基础就是各种营养素,故遗传性代谢疾病的本质是营养素的代谢紊乱。例如,精氨(基)琥珀酸尿症(argininosuccinicaciduria)是一种常染色...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学同型半胱氨酸的测定及临床应用
...作用。因此,影响血浆同型半胱氨酸水平最主要的因素是遗传性β-胱硫醚合成酶和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶的基因突变和叶酸、VitB12、VitB6缺乏。血浆同型半胱氨酸浓度和血浆叶酸浓度呈负相关,血浆同型半胱氨酸检测对叶...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第11A期甲基丙二酸血症患儿mut基因两个新遗传突变的发现和鉴证
...华神经科杂志2006Vol.39No.11P.742-74411(北京)为了研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点。研究者通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、部分直系亲属及健康对照的mut基因外显子进行扩增和...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组TCJ的安全性及抗氧化作用
...过“甲基化作用”来实现的,甜菜碱的1个甲基可使高半胱氨酸甲基化,形成内源蛋氨酸和二甲基苷氨酸,内源蛋氨酸形成S-腺苷蛋氨酸并释放甲基,二甲基苷氨酸通过释放甲基形成5-甲基四氢叶酸,5-甲基四氢叶酸是高半胱氨酸...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第12期;实验研究第三节 遗传病的治疗
...趾)症的切除等。 2.改善症状例如切除脾治疗某些遗传性溶血;回肠-空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减少,从而降低高蛋白血症患者的血胆固醇浓度,等等。 3.替换病损组织器官例如对胰岛素依赖性糖尿病患者进行胰...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析
...1日中华神经科杂志2004Vol.37No.4P.327-330为了探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制,运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,对3例患者的临床经过、生化特点、影像学表现、诊疗情况进行...
行业资讯;临床快报;神经科甲基丙二酸血症对小儿智力有影响吗?
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。 本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现,病儿对蛋白质不能耐受,有阵发性的严重酮酸中毒出现,小儿有严重...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问同型胱氨酸尿症
...迟缓,但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲在丙二酸尿症。本病的“还原酶缺乏型”以神经系统状为主,如惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位,无血管症状。作者:
求医问药;疾病手册;儿科串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究
...科杂志2005Vol.43No.5P.325-3305(上海)为了探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童有机酸血症筛查和诊断中的意义,研究者对遗传性代谢病高危儿童1000例,男642例,女358例,年龄中位数为2岁(5天~15岁),手指采血,滴于滤纸片上....
行业资讯;临床快报;小儿科