家庭性地中海热
...而并非纯合子。家族性地中海热可并发腹膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征,肾病综合征等。家族性地中海热需与淀粉样变,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征,肾病综合征相关疾病鉴别。家族性地中海热糖皮质...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家族性地中海热
...而并非纯合子。家族性地中海热可并发腹膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征,肾病综合征等。家族性地中海热需与淀粉样变,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征,肾病综合征相关疾病鉴别。家族性地中海热糖皮质...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常播散性脂肪肉芽肿综合征
...障碍。平时易有呼吸道感染。另外,患儿还有肝脏肿大,周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿等症状。病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位,有管状或结节状肿块,在体壁和内脏的浆膜面...
疾病;儿科Riley-Day氏综合征
...发性高血压,不可解释的发热,情绪不稳定,异常出汗,周期性呕吐,常有肺部感染。50%病人角膜溃疡,舌缺乏叶蕾和蕈状乳头,脊椎后凸,偶见Charcoat关节,Romberg氏征阳性。患者皮内注射组胺常无疼痛无红晕反应;对去甲肾上...
疾病获得性血小板功能障碍
...了在其正常的血小板功能而引起的。血小板的缺陷可能是遗传性的或获得性的。止凝血的凝血阶段的试验(例如PTT和PT)在大多情况下(但并非全部)是正常的。由于普遍使用影响血小板功能的阿司匹林,因而获得性血小板功能异常很...
疾病遗传性营养不良类脂沉积症
...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Willis-Ekbom病
...性和继发性两类。大量证据证明原发性不宁腿综合征具有遗传性,超过50%~60%的患者有阳性家族史。继发性不宁腿综合征最常见的病因包括:贫血、慢性肾衰竭、妊娠和特殊用药史(如抗抑郁药、多巴胺能阻滞剂)等。亦有报道...
疾病;精神科;精神障碍;睡眠障碍周期性肢体运动障碍
...性和继发性两类。大量证据证明原发性不宁腿综合征具有遗传性,超过50%~60%的患者有阳性家族史。继发性不宁腿综合征最常见的病因包括:贫血、慢性肾衰竭、妊娠和特殊用药史(如抗抑郁药、多巴胺能阻滞剂)等。亦有报道...
精神科;疾病;精神障碍;睡眠障碍不宁腿综合征与周期性肢体运动障碍
...性和继发性两类。大量证据证明原发性不宁腿综合征具有遗传性,超过50%~60%的患者有阳性家族史。继发性不宁腿综合征最常见的病因包括:贫血、慢性肾衰竭、妊娠和特殊用药史(如抗抑郁药、多巴胺能阻滞剂)等。亦有报道...
疾病;精神障碍;精神科;睡眠障碍斯-克二氏综合征
...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病