不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...原发性肺动脉高压等。6.其他异常个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向,并有Wilm's瘤(约10%)等。7.性发育异常占34%,表现为性早熟,以女孩为主,Stool报告的病例于9~1...
疾病;儿科Turner综合征
...,而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征,身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的,但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离,其中约75%的染...
疾病;染色体异常白点病
...存在,患部毛发色白,眉毛、睫毛亦可呈白色。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病部分白化病
...存在,患部毛发色白,眉毛、睫毛亦可呈白色。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病斑状白斑病
...存在,患部毛发色白,眉毛、睫毛亦可呈白色。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病斑状白癜风
...存在,患部毛发色白,眉毛、睫毛亦可呈白色。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病部分性白化病
...存在,患部毛发色白,眉毛、睫毛亦可呈白色。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病图案状白皮病
...存在,患部毛发色白,眉毛、睫毛亦可呈白色。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病斑状白化病
...存在,患部毛发色白,眉毛、睫毛亦可呈白色。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病垂体功能减低
...和上下身比例均匀,10~15%患儿可有空腹性低血糖发作,智力正常。声音高尖,皮肤皱折出现早。四肢和躯干比例匀称但手足较小,外阴多呈幼稚型。由于矮小而产生心理影响,性格上可表现为孤僻和胆层。多发性垂体功能减低...
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