先天性酶缺乏所致的高铁血红蛋白血症会影响小儿智力吗？

先天性酶缺乏所致的高铁血红蛋白血症是由于红细胞内二磷酸吡啶核苷酸黄递酶缺乏，致红细胞内高铁血红蛋白还原成正常血红蛋白的速度减慢，高铁血红蛋白的含量可高达50%以上。本症为常染色体隐性遗传。　　本病共有四型...

维生素A缺乏病

...米糕、面糊、稀饭、去脂牛奶乳等食品喂养，又不加富含蛋白质和脂肪的辅食，则可造成缺乏症。2.消化系统疾病消化系统的慢性疾病如长期腹泻、慢性痢疾、肠结核、胰腺疾病等可影响维生素A的吸收。肝脏是维生素A代谢和储...

锌、铜与胎儿发育

...、铜更为重要。　　锌、铜在机体中主要以金属酶和金属蛋白的形式存在，因此组织、细胞中的含量将直接调节着这些酶的活性，控制着各种代谢过程。　　胎儿发育可概括为分化、形态形成和生长三个相互联系的阶段，出生体...

第二节　贫血

...　概　论　　在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L（12.0g/dl），成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。　　贫血是临...

17．2营养性巨幼红细胞性贫血

...脂肪代谢产物参与三羧酸循环，这一作用与神经髓鞘中脂蛋白的形成有关，因而能保持中枢和外周有髓鞘的神经纤维的完整功能。维生素B12缺乏时，上述神经纤维发生病变，因而出现精神神经症状。因叶酸不参与此代谢。不能改...

维生素缺乏的神经肌肉表现

...半胱氨酸转变为蛋氨酸，蛋氨酸进一步代谢为髓鞘磷脂和蛋白甲基化所必须的S-腺苷蛋氨酸。维生素B12缺乏使神经髓鞘不能正常形成;同时，由于在线粒体中没有足够的S-腺苷蛋氨酸催化甲基丙二酸辅酶A转变为琥珀酰辅酶A，导致...

5．11维生素B12

...辅酶B12分子式　　5．11．2　代谢　　食物中维生素B12与蛋白质结合，在胃酸与胃蛋白酶作用下释放出来，又与胃中R蛋白结合，在PH2与8情况下，维生素B12与R蛋白亲和力要比与内因子（Intrinsic　　　　factor,IF）的亲和力分别大50与...

第二节　基因突变致蛋白质合成异常

第二节　基因突变致蛋白质合成异常　　蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起...

30.2遗传病的营养治疗

...。2岁时，Phe＜6～8mg％。成年Phe2～3mg％（正常）。成人高蛋白饮食时血异常婴幼儿时oHPAA与PAG刚超过正常。成年只在高蛋白饮食时异常Ⅵ转氨酶缺陷正常，无异味苯丙氨酸转氨酶缺陷Phe可增至30～40mg％。酪氨酸正常Phe排出增加。...

巨幼细胞性贫血

...善，网织红细胞升高，巨幼红细胞形态迅速好转以及血红蛋白上升，从而达到诊断目的。由于应用生理剂量故有助于鉴别叶酸或维生素B12缺乏。（三）营养性巨幼细胞性贫血是一个逐渐发展过程，经历叶酸或维生素B12储备减少、...