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葡糖脑苷脂沉积病影响小儿智力吗？
葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。 本病病理改变急性婴儿型的脑血...
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Gaucher病与肿瘤发生率
...病的危险性高于普通人群，这可能是由于组织巨噬细胞的葡糖脑苷酯缺乏有关的免疫系统及淋巴组织增生的慢性刺激所致。既往所得到的数据提示GD患者中恶性肿瘤患病率的提高可能受到患者样本数少所产生的偏差，近期，Interna...
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研究发现某基因变异会使患帕金森氏症风险飙升
日本科学家最新研究发现，负责编码合成葡糖脑苷脂酶的基因发生变异的人罹患帕金森氏症的风险比普通人高２７倍。这一研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。东京大学、神户大学等机构的研究...
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基因变异增大患帕金森氏症风险
日本科学家最新研究发现，负责编码合成葡糖脑苷脂酶的基因发生变异的人罹患帕金森氏症的风险比普通人高27倍。这一研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。东京大学、神户大学等机构的研究人...
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葡糖脑苷脂酶基因突变与早发性帕金森病相关
...病学》（Neurology2007;69:1270-1277.）杂志上发表的一项研究，葡糖脑苷脂酶基因突变可以增加对早发性帕金森病的易感性。哥伦比亚大学的LorraineN.Clark博士说，几篇文献报告，某些不太严重类型的戈谢病（由于葡糖脑苷脂酶基因突变...
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黄瘤
...均可见有黄瘤出现。此外、由于遗传性酶缺陷所致的葡萄糖脑苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有黄瘤性损害。病理改变各型黄瘤的组织象类似。主要是在真皮内聚集了吞噬脂质的组织细胞（泡沫细胞），又名黄瘤细胞。早期常伴...
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15年磨一剑，赛诺菲颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga获欧盟批准
...戈谢病（GaucherDisease）是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症，主要是因编码葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase)的结构基因突变，导致该酶缺乏，致使巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中，...
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黄瘤
...均可见有黄瘤出现。此外、由于遗传性酶缺陷所致的葡萄糖脑苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有黄瘤性损害。【病理改变】各型黄瘤的组织象类似。主要是在真皮内聚集了吞噬脂质的组织细胞（泡沫细胞），又名黄瘤细胞。早期...
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6-5溶酶体与过氧化物酶体
...行N-连接的糖基化修饰→进入高尔基体Cis面膜囊→N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶识别溶酶体水解酶的信号斑→将N-乙酰葡糖胺磷酸转移在1~2个甘露糖残基上→在中间膜囊切去N-乙酰葡糖胺形成M6P配体→与trans膜囊上的受体结合→选择性...
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高雪病
【概述】高雪氏病（Gaucher′sdisease）又称葡糖脑苷脂沉积病（glucocerbrosidelipidcsis）是因β－葡萄糖脑苷脂酶(β－glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂（glucocerbroside）不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而...
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