苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
【摘要】目的探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合并West综合征(Westsyndrome,WS)的发生率及临床特征,明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS,男41例,女21例。PKU的诊断年龄为4个月~7岁...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第2期科学家研究苯丙酮尿症机理获突破
...罗里达大学科学家12日说,他们在动物实验中发现,患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制,这可以部分揭示,为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展
...教授领衔,历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。 甲状腺功能低下症俗称呆小病,是由于甲状腺激素的合成不足,导致患儿生长缓慢,智力落后...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢研究发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法
...性进展,近日,美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段,但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组我院新生儿疾病筛查
...669例新生儿足跟血送新生儿疾病筛查中心检测。结果3例苯丙酮尿症。结论新生儿疾病筛查可达到早诊断早治疗目的。【关键词】新生儿;疾病筛查;苯丙酮尿症;甲状腺功能低下症[中图分类号]R722[文献标识码]B[文章编号...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第1期默克:脑病药物KuvanIIIb期研究达主要终点
...究,在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症(PKU)患者中开展,调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中,患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan(10mg/kg/天...
药品天地;专业药学;药学研究默克脑病药物KuvanIIIb期研究已达主要终点
...究,在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症(PKU)患者中开展,调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中,患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan(10mg/kg/天...
药品天地;专业药学;药学研究安徽省池州市新生儿疾病筛查分析
...,发病率为0.14%,对确诊的患儿用甲状腺素片治疗;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,发病率为0.03%,对确诊患儿采用低苯丙氨酸或无苯丙氨酸食品治疗。结论新生儿疾病筛查可以使先天性甲状腺功能低及苯丙酮尿症患儿得到早期诊断...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2008年第6卷第3期美新生儿苯丙酮尿症早期筛查利大于弊
...月16日消息-美国迈阿密大学米勒医学院研究者称,新生儿苯丙酮尿症筛查一直存在争议,因为假阳性患儿接受饮食限制,结果可导致致死致残。Brosco等回顾了美国新生儿苯丙酮尿症筛查项目的历史。尚未有人群调查结果报道,有...
行业资讯;临床快报;小儿科