高胱氨酸尿症
...脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄、稀少和质脆,皮肤常见面颊发红,有网状...
疾病;神经内科叶酸缺乏神经病
拼音:yèsuānquēfáshénjīngbìng疾病别名叶酸缺乏神经系统表现,叶酸缺乏症神经病疾病代码ICD:E56.8疾病分类神经内科疾病概述叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。我国北...
疾病;神经内科苯丙酮酸尿
...文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代...
疾病;儿科维生素C缺乏病
...:vitaminCdeficiency[WS/T476—2015营养名词术语]概述:维生素C缺乏病(vitaminCdeficiency)又称坏血病(scurvy),是指维生素C缺乏引起的营养缺乏病,主要表现为毛细血管脆性增加而导致皮下组织、关节腔等处出血。维生素C缺乏能引起...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...glínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕401...
临床路径;2016年版临床路径烟酸缺乏神经病
...quēfáshénjīngbìng英文:Niacindeficiencyneuropathy疾病别名烟酸缺乏神经系统表现,尼克酸缺乏症,糙皮病,尼克酸缺乏神经病,Pellagra病疾病代码ICD:E52疾病分类神经内科疾病概述烟酸通常是指烟酸(尼克酸,Nicotinicacid)、烟酰胺(尼克酰胺)和...
疾病;神经内科苯丙氨酸羟化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病烟酸缺乏症
...病、癞皮病和玉蜀黍疹疾病分类皮肤性病科疾病概述烟酸缺乏症是指由烟酸和色氨酸同时缺乏引起的对家禽物质代谢的损害,该缺乏症主要表现为癞皮病症状,烟酸又称为抗癞皮病维生素。疾病描述本病又称陪拉格、糙皮病、癞...
疾病;皮肤性病科烟酸缺乏病
...字典];niacindeficiency[WS/T476—2015营养名词术语]概述:烟酸缺乏病(niacindeficiency)又称癞皮病、糙皮病(pellagra),是指体内缺乏烟酸而引起的全身性疾病。典型症状为腹泻(diarrhea)、皮炎(dermatitis)和痴呆(dementia)。尼克酸缺...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病脯肽酶缺乏症
...:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)于1968年由Goodman等首次报道,是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(proli...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病