白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南外阴白化病
...天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴局部白化病无自觉症状。疾病描述:外阴白化...
疾病;妇产科先天性色素缺乏
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病医疗事故分级标准(试行)
...一侧完全性面瘫,对侧不完全性面瘫;6、面部重度异常色素沉着或全身瘢痕面积达60%—69%;7、面部软组织缺损大于20cm2;8、双眼球结构损伤,较好眼闪光视觉诱发电位(VEP)150ms(毫秒),矫正视力0.05—0.1,视野半径15°;9、双...
法规文件脱色性色素失禁症
...:hypomelanosisofIto疾病分类:皮肤性病科疾病概述:脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。幼年发病。躯干四肢出现形状奇特的线状斑,持续多年不退。疾病描述:这种显性遗传性色素性疾病最早发现于日本,由伊藤所报告...
疾病;皮肤性病科α-地中海贫血
...血红蛋白ConstantSpring(HbCS)(1)HbCS的纯合子状态:可有轻度低色素性贫血,有时发生黄疸,肝脾轻度肿大。红细胞大小不等,有靶型细胞,MCH偏低,网状红细胞计数增多。HbCS0.05~0.06,微量HbBart’s,HbA2及F均正常,其余为HbA。这种病...
疾病;儿科Setleis综合征
...个瘢痕及萎缩性斑疹,圆或卵圆形,直径可达1cm,局部有色素过度增加。此外,眉毛外1/3处分布稀疏。Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传,除颞部瘢痕外,还有许多其它缺陷,在下颏中部有一瘢痕样沟纹。眉毛明显...
疾病;皮肤性病科海洋性贫血
...(1)轻型血片中可见少量靶形细胞,红细胞呈小细胞低色素型。本病特征表现为HbA2升高(大多在4%—8%)。(2)中间型血红蛋白维持在60—70g/L以上。除红细胞形态外,HbF可达10%。(3)重型(亦称Cooley贫血)X线检查间颅骨...
疾病;血液科