肌阵挛性小脑协同失调
...不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应考虑肌阵挛性小脑协调障碍。鉴别诊断:必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病:如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病肌阵挛性小脑协调障碍
...不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应考虑肌阵挛性小脑协调障碍。鉴别诊断:必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病:如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Ramsay Hunt综合征
...不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应考虑肌阵挛性小脑协调障碍。鉴别诊断:必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病:如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病癫痫状态
...癫痫状态,严重器质性脑病晚期如亚急性硬化性全脑炎、家族性进行性肌阵挛癫痫等较常见;EEG表现泛化性放电。①单纯性肌阵挛状态:见于失神发作和强直-阵挛性发作患儿,EEG可区分肌阵挛状态和肌阵挛失神状态;②症状性...
疾病;神经内科;癫痫癫痫持续状态
...癫痫状态,严重器质性脑病晚期如亚急性硬化性全脑炎、家族性进行性肌阵挛癫痫等较常见;EEG表现泛化性放电。①单纯性肌阵挛状态:见于失神发作和强直-阵挛性发作患儿,EEG可区分肌阵挛状态和肌阵挛失神状态;②症状性...
疾病;神经内科;癫痫特发性癫痫综合征
...区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhood,BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)和全面性强直-阵挛发作(generalizedtonic-clonicseizure,GTCS)等。症状体征1.良性家...
疾病;神经内科婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
...多在儿童或青少年期发病,常有热性惊厥、脑病史或癫痫家族史。可继发全面性发作。(1)颞叶癫痫(temporallobeepilepsy):可为单纯部分性或复杂部分性发作,有时继发全面性发作。①多在儿童或青少年期发病,常有热性惊厥史或癫...
疾病;神经内科症状性癫痫综合征
...节律性尖波,6~10Hz光刺激可诱发肌阵挛发作。4.少年型家族性黑矇性痴呆家族性黑矇性痴呆(familialamauroticidiocy)是常染色体隐性遗传,多数患儿有犹太遗传背景,为15号染色体长臂(15q23-q24)突变导致氨基己糖苷酶A缺陷。患儿4~10...
疾病;神经内科Lafora病
...体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病拉福拉病
...体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病