丙酸血症
...一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜...
疾病;儿科丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血老年肝性脑病
...能。氨、硫醇和短链脂肪酸的协同毒性作用:甲基硫醇是蛋氨酸在胃肠道内被细菌代谢的产物,甲基硫醇及其衍变的二甲基亚砜,二者均可在实验动物引起意识模糊、定向力丧失、昏睡和昏迷。肝硬化患者进食蛋氨酸后发生肝性...
老年病科;老年人消化系统疾病;老年人肝炎蛋白氨基酸
...。2.用于代谢性碱中毒。3.口服用于精液分泌不足和精子缺乏引起的男性不育症。4.用于辅助测定垂体功能。精氨酸的禁忌证:1.对精氨酸过敏者。2.肾功能不全者。3.酸中毒。4.暴发型肝功能衰竭者体内缺乏精氨酸酶不宜使用。注...
左旋精氨酸
...。2.用于代谢性碱中毒。3.口服用于精液分泌不足和精子缺乏引起的男性不育症。4.用于辅助测定垂体功能。精氨酸的禁忌证:1.对精氨酸过敏者。2.肾功能不全者。3.酸中毒。4.暴发型肝功能衰竭者体内缺乏精氨酸酶不宜使用。注...
老年人肝性脑病
...能。氨、硫醇和短链脂肪酸的协同毒性作用:甲基硫醇是蛋氨酸在胃肠道内被细菌代谢的产物,甲基硫醇及其衍变的二甲基亚砜,二者均可在实验动物引起意识模糊、定向力丧失、昏睡和昏迷。肝硬化患者进食蛋氨酸后发生肝性...
疾病;老年病科;老年人消化系统疾病;老年人肝炎L-精氨酸
...。2.用于代谢性碱中毒。3.口服用于精液分泌不足和精子缺乏引起的男性不育症。4.用于辅助测定垂体功能。精氨酸的禁忌证:1.对精氨酸过敏者。2.肾功能不全者。3.酸中毒。4.暴发型肝功能衰竭者体内缺乏精氨酸酶不宜使用。注...
阿及宁
...。2.用于代谢性碱中毒。3.口服用于精液分泌不足和精子缺乏引起的男性不育症。4.用于辅助测定垂体功能。精氨酸的禁忌证:1.对精氨酸过敏者。2.肾功能不全者。3.酸中毒。4.暴发型肝功能衰竭者体内缺乏精氨酸酶不宜使用。注...