-
伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...出现轻度感觉障碍，个别有痉挛、上肢神经痛、下肢远端肌萎缩和味觉障碍，对本病的诊断并无特殊意义。3.多数病例可有脱发，较早（10～20岁）出现，分布于前额、头顶，广泛头发稀疏或秃头，周身汗毛正常或轻度减少，可见...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
进行性肌萎缩
...动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。疾病...
-
进行性肌营养不良
...动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。疾病...
-
进行性肌营养不良症
...动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。疾病...
神经内科；骨骼肌疾病；疾病 -
Maeda综合征
...出现轻度感觉障碍，个别有痉挛、上肢神经痛、下肢远端肌萎缩和味觉障碍，对本病的诊断并无特殊意义。3.多数病例可有脱发，较早（10～20岁）出现，分布于前额、头顶，广泛头发稀疏或秃头，周身汗毛正常或轻度减少，可见...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
常染色体隐性小脑性共济失调
...FA的临床症状，维生素E缺乏。(4)不伴心肌病、骨骼异常、肌萎缩的病例。(5)MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例。(6)共济失调伴眼球运动失用症：常染色体隐性遗传，进行性小脑性共济失调，腱反射消失，周围神经病，眼球运...
疾病；儿科 -
青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛
...出现轻度感觉障碍，个别有痉挛、上肢神经痛、下肢远端肌萎缩和味觉障碍，对本病的诊断并无特殊意义。3.多数病例可有脱发，较早（10～20岁）出现，分布于前额、头顶，广泛头发稀疏或秃头，周身汗毛正常或轻度减少，可见...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...出现轻度感觉障碍，个别有痉挛、上肢神经痛、下肢远端肌萎缩和味觉障碍，对本病的诊断并无特殊意义。3.多数病例可有脱发，较早（10～20岁）出现，分布于前额、头顶，广泛头发稀疏或秃头，周身汗毛正常或轻度减少，可见...
疾病 -
神经系统遗传病
...酮尿症等。(6)某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容；神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济...
疾病；神经内科 -
康拉迪病
...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良