苯酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病遗传性代谢缺陷病
...体呼吸链功能障碍等,临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。疾病描述:一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋...
疾病;内分泌科苯丙酮酸尿
...光反应为阳性。这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症,胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。新生儿PKU因苯丙氨酸代谢旁路尚未健全,患者尿液测定为阴性,该方法不能用于新生儿筛查。...
疾病;儿科Lys
...赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排出增多。高赖氨酸血症伴有酵母氨酸尿症时患者尿...
营养学;蛋白质与氨基酸;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定赖氨酸
...赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排出增多。高赖氨酸血症伴有酵母氨酸尿症时患者尿...
血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化验及医学检查丙酸血症
...新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。疾病描述丙酸血症(propioni...
疾病;儿科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...,发少,脉缓,食欲差,食量小,手足方而厚,发凉。肌张力低,腹胀,便秘。性格好静,少动。常伴有脐疝血清TSH高于正常、TT4(FT4)低于正常,血清胆固醇高于正常,吸131I率降低。X线:骨龄明显延迟家族性甲状腺肿有甲状...
中华人民共和国卫生行业标准高胱氨酸尿症
...:gāoguāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为...
疾病;神经内科