Alport 综合征
...。约15%~20%的病例可发生,男性多见。主要表现为先天性白内障,先天性眼球震颤,圆锥形晶状体,色素性视网膜炎,视网膜形成不全,角膜色素沉着等。疾病描述Alport综合征又称家族性遗传性肾炎综合征、遗传性血尿-肾病-...
疾病;儿科脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良小柳-原田综合征
...者在发病1~2周陆续出现各种并发症,如继发性青光眼、白内障、视神经炎、耳聋及前庭性平衡障碍,严重者可失明,少数可表现柯萨柯夫(Korsakoff)综合征。数月后可出现如秃发、发灰变和皮肤白斑等皮肤症状。疾病病因病因目...
疾病;神经内科局灶性真皮发育不良
...肤异色病异色症表现明显,且不呈带状分布,可伴光敏、白内障、侏儒及生殖器异常。(5)脂肪瘤病性痣组织病理与本病很相似,但临床表现不同,呈单一或成群密集的丘疹或斑块,主要分布在骨盆附近。治疗方案:可考虑外...
疾病;皮肤性病科豹皮综合征
拼音:bàopízōnghézhēng英文:Moynahansyndrome疾病别名豹斑综合征,皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征;多发性黑痣综合征;弥漫性黑痣综合征;心脏皮肤综合征;神经心肌病性黑痣病,心脏雀斑综合征,Moynahan综合征,Leopard综合征,Moyn...
疾病;儿科Albright遗传性骨营养不良
...病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症,表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假甲状旁腺机能减退
...病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症,表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺机能低下症
...病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症,表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺功能减退症
...病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症,表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病Alport综合征
...征,否则容易造成漏诊。眼部异常表现为近视、青年环和白内障,但缺乏特异性。三种具有诊断意义的眼部改变包括:前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑(视网膜中心凹区域周围的白色或黄色颗粒)。我国男性患者...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病