先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ,最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克,本病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病Gunther病
...卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ,最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克,本病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成卟啉
...卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ,最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克,本病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性尿卟啉病
...卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ,最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克,本病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性光敏感性卟啉病
...卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ,最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克,本病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性卟啉病
...卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ,最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克,本病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病血卟啉病性周围神经病
...卟啉病相似。急性发作期尿中ALA和PBG排出增多。尿及粪中粪卟啉及原卟啉也显示增多。3.粪卟啉病(coproporphyria)又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传,为肝卟啉病。任何年龄均可发病,表现腹部绞痛、周围神经和精神症状,...
疾病;神经内科土耳其卟啉病
...在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半,但许多携带基因缺陷的家族成员临床既...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病症状性卟啉病
...在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半,但许多携带基因缺陷的家族成员临床既...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病迟发性皮肤卟啉病
...在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半,但许多携带基因缺陷的家族成员临床既...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病