糖原累积症
【概述】糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。【诊断】糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。【治疗措施】1.糖原累积症...
求医问药;疾病手册;消化内科JBC:蛋白累积,从量变到质变
...。丹麦Aarhus大学的研究团队揭示了蛋白结构变化导致蛋白累积并危害细胞的详细机制,文章发表在最近的JournalofBiologicalChemistry杂志上,这一研究将有望推动角膜营养不良医药的研发。许多疾病都是由于特定蛋白失去正常三维结...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组组织结构延缓癌症发生
...随着一个漫长的发展时期。随着时间推移,基因突变经常累积于细胞内,首先引起癌前期的条件,最后导致肿瘤生长。用数学模型,Gouml;ttingen、宾夕法尼亚大学和旧金山加利福尼亚大学马普动力学与自组织研究所的科学家们已...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关累积雌激素量大卵巢癌的危险将增加
...病例对照研究显示,激素补充疗法(HRT)中雌激素的累积摄入量增加卵巢癌危险,但与HRT的疗程无关。(ArchInternMed2004164∶2253)丹麦癌症学会Glud医师说,这提示使口服HRT...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关剂量效应曲线的累积正态分布拟合
...究所四川成都610023)摘要目的:研究S型剂量效应曲线的累积正态分布函数拟合。方法:构建累积正态分布函数的适当表达形式,对作者实验室所获得的实例数据进行拟合,同时与常用的四参数方程拟合进行比较。结果:两种拟...
药品天地;专业药学;实验技术;基本实验技术;实验技术中国研究者探讨以痛风肌炎为临床表现的糖原累积症
...风湿病学杂志》2007年第11卷第9期中国研究者探讨了糖原累积症的临床特征、诊断和鉴别诊断。研究者分析了3例糖原累积症患者的临床表现、实验室检查、影像学以及病理活检结果并进行相关文献复习。结果发现3例患者中男性1...
行业资讯;临床快报;免疫系统正确认识神经系统遗传代谢病
...主要环节而划分为若干种类。其中较常见的类型有溶酶体累积病类(包括各种鞘脂累积病、粘多糖累积病、粘脂累积病、寡糖苷增多症等),过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良,ALD),糖代谢病(如半乳糖血症、糖原累积病),氨基...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学遗传发育所研究发现脂类异位储积的新机制
...养不良症(lipodystrophy)的病人中,非脂肪组织中也出现脂滴累积。这些异位累积的脂滴会导致器官病变,然而它们的形成机制还有待阐明。Berardinelli-Seip先天性脂质营养不良症(BSCL2)由BSCL2/Seipin基因突变导致,是先天性脂质营养...
行业资讯;临床快报;肥胖相关“植物胚乳发育及储藏物质累积的分子调控机制研究”项目启动
...计划“发育与生殖研究”领域“植物胚乳发育及储藏物质累积的分子调控机制研究”项目启动会在上海松江召开。该项目由中科院上海生命科学研究院植物生理生态研究所薛红卫研究员担任首席科学家,联合中科院遗传发育生物...
医药经济;生物技术;技术要闻肝糖原累积病1例
【关键词】糖原累积病分析1病历摘要患儿,男,6岁,因“腹胀、走路不稳2+个月入院。患儿于入院前2+个月不明原因出现腹胀,无腹痛、腹泻,无恶心、呕吐,无发热、咳嗽,上楼梯走路不稳,跌倒后不能自行站立,在当地...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2008年第5卷第1期