黑尿病
...iàobìng英文:alcaptonuria黑尿病是人类的一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病。1908年,英国医生加罗特(A.E.Gar-rod)在所著《先天性代谢缺陷》一书中就分析过这种代谢病。他观察到黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸;尿黑酸遇到...
遗传;疾病世界地中海贫血日
...关注和普遍认知,增强地贫防控意识,消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界地贫日已得到全球60多个国家,200多个地贫相关学协会、组织机构、制药公司,以及广大卫生专业人员和个人的积极支持和参与,已经成为关...
词条;健康日联合国糖尿病日
...内分泌病,分原发性及继发性两类。前者占绝大多数,有遗传倾向,其基本病理生理为绝对或相对胰岛素分泌不足和胰升糖素活性增高所引起的代谢紊乱,包括糖、蛋白质、脂肪、水及电解质等,严重时常导致酸碱平衡失常;其...
健康日生命科学
...的?形形色色的细胞怎样完成多种多样的功能?基因作为遗传物质是怎样起作用的?什么机制促使细胞复制?一个受精卵细胞怎样在发育成由许多极其不同类型的细胞构成的高度分化的多细胞生物的奇异过程中使用其遗传信息?...
生物学世界糖尿病日
...内分泌病,分原发性及继发性两类。前者占绝大多数,有遗传倾向,其基本病理生理为绝对或相对胰岛素分泌不足和胰升糖素活性增高所引起的代谢紊乱,包括糖、蛋白质、脂肪、水及电解质等,严重时常导致酸碱平衡失常;其...
健康日青年人中的成年发病型糖尿病
...型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung,MODY)是一组具有高度遗传及临床表型异质性的单基因疾病,其特征为发病年龄小于25岁,有3代以上糖尿病家族遗传史。疾病描述青年的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。...
疾病;内分泌科中医药健康管理服务规范
...师(含乡村医生)。(四)服务机构要加强与村(居)委会、派出所等相关部门的联系,掌握辖区内老年人口信息变化。(五)服务机构要加强宣传,告知服务内容,使更多的老年人愿意接受服务。(六)每次服务后要及时、完...
法规文件WS 397-2012 糖尿病筛查和诊断
...病或综合征相关的糖尿病。其中包括:a)胰岛β细胞功能遗传性缺陷;b)胰岛素作用遗传性缺陷;c)胰腺外分泌疾病;d)内分泌疾病;e)药物和化学品所致;f)感染所致;g)不常见的免疫介导性糖尿病;h)其他与糖尿病相...
中华人民共和国卫生行业标准枫糖尿病
...和体征,可在儿童期死亡。疾病病因本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致,分为5型:经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人的0%~2%、2%...
疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病