迟发性皮肤卟啉症

...验室检查尿液尿卟啉明显增加，主要是I型，也见Ⅲ型。粪卟啉轻度增加。薄层层析分离法测定尿液卟啉，见I、Ⅲ型尿卟啉及8、7、6、5羧基中间产物增高的特殊谱型。大便卟啉正常，若增加，粪卟啉高于原卟啉。尿置Wood灯下显...

尿粪卟啉

拼音：niàofènbǔlín正常值：定性：阴性。定量：儿童：0～120nmol/24h(0～80μg/24h)成人：75～240nmol/24h(50～160μg/24h)。化验结果意义：阳性(或升高)：先天性血卟啉病(红细胞生成血卟啉病)、急性血卟啉病(发病期、异型血卟啉病、肝性...

红细胞生成性原卟啉症

...验室检查：血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。红细胞原卟啉值可比正常高数倍至数十倍(正常值0.63μmol／Ｌ)。骨髓正成红细胞及外周红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15秒)橘红色荧光。...

血卟啉病性周围神经病

...卟啉病相似。急性发作期尿中ALA和PBG排出增多。尿及粪中粪卟啉及原卟啉也显示增多。3.粪卟啉病(coproporphyria)又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传，为肝卟啉病。任何年龄均可发病，表现腹部绞痛、周围神经和精神症状，...

急性间歇性卟啉病

...经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌过多所致，但尚不能证实垂体的病变。PBG定性试验（Watson-Schw...

急性间歇性血紫质病

...经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌过多所致，但尚不能证实垂体的病变。PBG定性试验（Watson-Schw...

杂色卟啉病

...卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。混合型卟啉病的发病机制：混合型卟啉病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患...

混合型卟啉病

...卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。混合型卟啉病的发病机制：混合型卟啉病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患...

红细胞生成卟啉

...卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ...

红细胞生成性尿卟啉病

...卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ...