神经鞘磷脂沉积病
...常等。4.新苏格兰家族变异型本病症状在儿童后期出现,神经系统表现行为异常、力减退、癫痫发作和共济失调等。5.成人型无神经系统症状,以肝脾肿大为主要表现。疾病描述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick...
疾病;神经内科尼曼-匹克氏病
...,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。诊断:诊断依...
疾病尼曼-皮克病
...死亡。2.B型此型进展甚慢,除肝、脾大外,无或仅有轻微神经系统表现,可带病长期生存。3.C及D型患儿出生后数年内表现正常,以后逐渐出现神经系统症状,如:词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大,脾不如肝...
疾病;肾脏内科鞘脂
...则与其氨基结合形成酰胺键。鞘脂分成鞘磷脂、脑苷脂和神经节苷脂3类。鞘磷脂(sphingomyelin)是最普通的鞘脂,其极性头是磷酰胆碱或磷酰乙醇胺。虽然在化学上鞘磷脂与磷脂酰胆碱和磷脂酰乙醇胺不同,但三者的构象和电荷...
鞘脂类
...是仅次于磷脂的第2大类膜脂。可分为鞘磷脂、脑苷脂和神经节苷脂3个亚类。鞘磷脂是最简单、动物组织中最丰富的鞘脂,其极性头是磷酰胆碱或磷酰乙醇胺。因含磷,也可归于磷脂类。鞘磷脂的一般性质确与磷脂酰胆碱和磷脂...
溶血毒素
...样活性,在有Mg2、Mn2、Co2存在的情况下,活性增高,可将神经鞘磷脂水解成磷酸胆碱和N酰基神经鞘氨醇。各种动物的红细胞对金黄色葡萄球菌β溶血毒素的敏感性,与其细胞膜上的神经鞘磷脂含量有直接关系。绵羊、公牛和人类...
生物学Austin型幼儿脑硫脂病
...征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常磷脂沉着综合征
...的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病羊水卵磷脂/鞘磷脂比值
...文:lecithin/sphingomyelinratio概述:羊水中约含脂肪500mg/L,磷脂约为40mg/L。妊娠初期,鞘磷脂多,其含量在整个妊娠期间无明显变化。作为肺泡表面活性物质的卵磷脂,其含量在妊娠34周以前与鞘磷脂相近似,在妊娠34周以后则急剧...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查