尼曼-皮克病
...死亡。2.B型此型进展甚慢,除肝、脾大外,无或仅有轻微神经系统表现,可带病长期生存。3.C及D型患儿出生后数年内表现正常,以后逐渐出现神经系统症状,如:词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大,脾不如肝...
疾病;肾脏内科神经鞘磷脂沉积病
...常等。4.新苏格兰家族变异型本病症状在儿童后期出现,神经系统表现行为异常、力减退、癫痫发作和共济失调等。5.成人型无神经系统症状,以肝脾肿大为主要表现。疾病描述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick...
疾病;神经内科尼曼-匹克氏病
...,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。诊断:诊断依...
疾病磷脂沉着综合征
...的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病CM1神经节苷脂沉积症
...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常遗传性营养不良类脂沉积症
...的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病CM1黑蒙性白痴
...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常法布里氏病
...的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病