亚急性联合变性
...CoA。维生素B12缺乏可导致甲基四氢叶酸、半胱氨酸和甲基丙二酸尿症。脂肪酸的合成也受影响,支链脂肪酸合成增加,神经髓鞘的正常合成转化受到干扰,正常细胞膜的结构可能被破坏,神经髓鞘出现变性退化,此为神经系统损...
疾病;神经内科甘氨酸
...厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮症,血中有机酸分解时,丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血症,以周期性地出现酮症发作为特征,自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时,发生呕吐、嗜睡、肌弛缓...
氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;抗氧增效剂;pH调节剂;蛋白保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸;化验及医学检查Gly
...厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮症,血中有机酸分解时,丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血症,以周期性地出现酮症发作为特征,自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时,发生呕吐、嗜睡、肌弛缓...
氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;pH调节剂;抗氧增效剂;蛋白保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸各类贫血伴发的精神障碍
...体内甲基移换反应及叶酸相互转化的过程,有人提出甲基丙二酸辅酶A的转换障碍使血内甲基丙二酸盐增多,沉着于神经组织引起神经系统变性,也有认为维生素B12与体内氰代谢有关,氰的积聚也可损害脑组织引起精神障碍。总...
疾病;精神科;疾病伴发的精神障碍各类贫血伴精神障碍
...体内甲基移换反应及叶酸相互转化的过程,有人提出甲基丙二酸辅酶A的转换障碍使血内甲基丙二酸盐增多,沉着于神经组织引起神经系统变性,也有认为维生素B12与体内氰代谢有关,氰的积聚也可损害脑组织引起精神障碍。总...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;其他疾病伴发的精神障碍同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断:根据临床表...
疾病丙酸血症
...缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。病理生理本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨...
疾病;儿科老年巨幼细胞性贫血
...<74pmol/L,表示缺乏。进一步测定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸以证实。为明确维生素B12缺乏的原因,有条件时可测定内因子阻断抗体,并进行维生素B12吸收试验。3.在无条件进行上述各项实验时,可用试验性治疗达到诊断的目...
疾病;老年病科2010年版药典三部附录XIV
...慢,如未见液化,需继续培养1~2周方可确定阴性。11.丙二酸钠培养基:(1)成分酵母浸出粉1g磷酸二氢钾0.4g氯化钠2g丙二酸钠3g葡萄糖0.25g0.4%溴麝香草酚蓝指示液6ml硫酸铵2g水1000ml磷酸氢二钾0.6g(2)制法除指示液外,将上述...
2010年版药典附录高胱氨酸尿症
拼音:gāoguāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一...
疾病;神经内科