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甘氨酸
...厥，血及尿中甘氨酸增多不伴酮症，血中有机酸分解时，丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血症，以周期性地出现酮症发作为特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌弛缓...
氨基酸类药；药用辅料；助溶剂；抗氧增效剂；pH调节剂；蛋白保护剂；营养学；蛋白质与氨基酸；非必需氨基酸；化验及医学检查 -
Gly
...厥，血及尿中甘氨酸增多不伴酮症，血中有机酸分解时，丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血症，以周期性地出现酮症发作为特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌弛缓...
氨基酸类药；药用辅料；助溶剂；pH调节剂；抗氧增效剂；蛋白保护剂；营养学；蛋白质与氨基酸；非必需氨基酸 -
丙酸血症
...缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。病理生理本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨...
疾病；儿科 -
第一批罕见病目录
...辅酶A脱氢酶缺乏症MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency71甲基丙二酸血症MethylmalonicAcademia72线粒体脑肌病MitochodrialEncephalomyopathy73黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis74多灶性运动神经病MultifocalMotorNeuropathy75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MultipleA...
词条；罕见病 -
遗传性代谢缺陷病
...间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中...
疾病；内分泌科 -
高胱氨酸尿症
...性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。本病...
疾病；神经内科 -
Lys
...酶减少，本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外，尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排...
营养学；蛋白质与氨基酸；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定 -
赖氨酸
...酶减少，本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外，尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排...
血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定；营养学；蛋白质与氨基酸；必需氨基酸；生酮氨基酸；化验及医学检查 -
2-甲基-1
...乏缺乏病、治疗口服抗凝药或其他疾病引起的低凝血酶原血症。2.用于新生儿出血症。3.也适用于母乳或人工喂养婴儿腹泻后，或其他原因引起的维生素K缺乏缺乏病。4.偶用于胆石症或胆道蛔虫病（胆道蛔虫症）引起的胆绞痛。5....
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二丙二乙酸钠
...、迟钝有关；1000μg/ml与昏迷伴代谢紊乱（酸中毒、低钙血症和高钠血症）有关。丙戊酸钠存在肠肝再循环，它的活性代谢产物可能延长或延迟毒性。丙戊酸钠药典标准：品名：中文名：丙戊酸钠汉语拼音：Bingwusuanna英文名：Sodiu...
神经系统药物；抗癫痫药物；抗惊厥药；西药中毒