串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究
...果1000例高危儿童中筛查并诊断有机酸血症40例(4.0%),其中甲基丙二酸血症20例,丙酸血症6例,异戊酸血症3例,戊二酸血症Ⅰ型3例,戊二酸血症Ⅱ型3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏...
行业资讯;临床快报;小儿科第四节 脂肪酸代谢
...分解,也可经草酰乙酸异生成糖,反应过程见下图。 甲基丙二酰CoA变位酶的辅酶是5′-脱氧腺苷B12(5′dAB12),维生素B12缺乏或5′-dAB12生成障碍均影响变位酶活性,使甲基丙二酰CoA堆积。结果,一方面甲基丙二酰CoA脱去辅酶...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学新华医院建立国内首个遗传性代谢病检测平台
...病中,国内首次诊断疾病有4种,包括异戊酸血症、3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。由于这些疑难疾病检测准确,大大提高了预防和治疗遗传病的效果。作者:自...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第二节 脂质代谢
...酶的催化下,二分子乙酰CoA缩合成乙酰乙酰CoA;然后在羟甲基戊二酸单酰CoA合成酶(3-hydroxy-3-methylglutarylCoASynthase,HMGCoASynthase)的催化下再与一分子乙酰CoA缩合生成痉甲基戊二酸单酰CoA(3-hydroxy-3methylglutarylCoA,HMGCoA)。HMGCoA是合成...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...志2007年45卷7期513-517医学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患...
行业资讯;临床快报;小儿科城环所研究发现砷暴露是寡精子症男性不育的风险因子
...、天冬氨酸和羟雌酮与不育结局呈负相关,尿嘧啶核苷和甲基黄嘌呤与不育结局呈正相关。这些代谢标志物指示AsiV可能通过氧化胁迫和内分泌干扰途径影响男性生殖功能。该研究为砷诱导的男性不育毒性机制提供了直接的人群...
医药经济;生物技术;技术要闻口服缓释制剂中辅料应用
...如乳糖、果糖、蔗糖或甘露糖醇等)和亲水凝胶(如羟丙甲基纤维素、羟甲基纤维素钠或西黄蓍胶等)。 蜡质骨架缓释片是以惰性脂肪或蜡类等物质为骨架材料,与药物一起制成的片剂。常用的蜡质骨架材料有:蜂蜡、氢化...
药品天地;专业药学;中药大全;中药制剂L-卡尼汀治疗对慢性肾衰血透患者心脏功能和生活质量的作用
...量的代谢有重要作用;LC可以影响氨基酸的代谢,把支链酰基运出有利于氨基酸的正常代谢;LC促进乙酰乙酸的氧化、在酮体利用和清除中起作用;防止过量氨产生毒性,抗氧化剂清除自由基,提高机体免疫力及抗应激的能力[4...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2006年第6卷第22期第三节 肝脏的生物转化作用
...及抗结核药异烟肼在肝脏经乙酰化而失去作用。 4.甲基结合反应 肝细胞液及微粒体中具有多种转甲基酶,含有羟基、巯基或氨基的化合物可进行甲基化反应,甲基供体是S腺苷蛋氨酸(SAM)。例如,尼克酰胺可甲基化生...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学第二节 水溶性维生素
...名泛酸或遍多酸。 泛酸,N-(α,r-二羟,β,β-二甲基丁酰)β-丙氨酸 泛酸在机体组织内是与巯基乙胺、焦磷酸及3′-磷酸腺苷结合成为辅酶A而起作用的。辅酶A的结构如下,因其活性基为桽H故常用CoASH表示之。 ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学