丙酸血症
...胞中羧化酶缺陷等。丙酰辅酶A羧化酶缺陷亦见于遗传性生物素代谢缺陷所致的多种生物素依赖性羧化酶(multiplebiotindependentcarboxylase)缺乏,因此所谓丙酸血症是指一组相关的遗传代谢病。如丙酰辅酶A羧化酶缺乏(propionylCoAcarboxylased...
疾病;儿科第一批罕见病目录
...eBinsulinresistance)12β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolaseDeficiency13生物素酶缺乏症BiotinidaseDeficiency14心脏离子通道病CardicIonChannelopathies15原发性肉碱缺乏症CarnitineDeficiency16Castleman病CastlemanDisease17腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血...
词条;罕见病尿睾丸素
...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查尿睾酮
...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病痕量元素
...内平衡机制的调节和控制。摄入量不足,会发生某种元素缺乏症,但摄入量过多,也会发生微量元素积聚而出现急、慢性中毒,甚至成为潜在的致癌物质。微量元素的营养和毒害作用的研究,目前主要集中在下述几个方面:(1...
营养学;矿物质;微量元素微量元素
...内平衡机制的调节和控制。摄入量不足,会发生某种元素缺乏症,但摄入量过多,也会发生微量元素积聚而出现急、慢性中毒,甚至成为潜在的致癌物质。微量元素的营养和毒害作用的研究,目前主要集中在下述几个方面:(1...
营养学;矿物质;微量元素外阴白化病
...型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜...
疾病;妇产科烟酸缺乏症
...病、癞皮病和玉蜀黍疹疾病分类皮肤性病科疾病概述烟酸缺乏症是指由烟酸和色氨酸同时缺乏引起的对家禽物质代谢的损害,该缺乏症主要表现为癞皮病症状,烟酸又称为抗癞皮病维生素。疾病描述本病又称陪拉格、糙皮病、癞...
疾病;皮肤性病科苯丙酮酸尿
...;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺...
疾病;儿科