GPI
...病率和流行病学:全球约有1.5亿以上的红细胞酶缺陷基因携带者,是最常见的先天性代谢性疾病。G-6-PD缺乏是最常见的疾病,它的地理分布几乎与疟疾完全重叠,因为有益于G-6-PD携带者的生存。在地中海地区,非洲和美国黑人中...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定红细胞葡萄糖磷酸异构酶
...病率和流行病学:全球约有1.5亿以上的红细胞酶缺陷基因携带者,是最常见的先天性代谢性疾病。G-6-PD缺乏是最常见的疾病,它的地理分布几乎与疟疾完全重叠,因为有益于G-6-PD携带者的生存。在地中海地区,非洲和美国黑人中...
化验及医学检查氨基酸病
...更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病苯酮尿症
...多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病费波瑞病
...杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病...
疾病;风湿免疫科