磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小...
疾病;肾脏内科尼曼-皮克病
...a)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C型患者。疾病病因常染色体隐性遗传。病理生理本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒...
疾病;肾脏内科神经鞘磷脂沉积病
...由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传,基因定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹,进行性肝、脾、淋巴结肿大,体重...
疾病;神经内科羊水检查
...为1:8胖有高百分双的无核细胞;一类来自于羊膜,胞质染色深,核大,胞核与胞质比为1:3。妊娠期12前羊水中细胞很少,妊娠32周后来自羊膜的细胞减少,足月时来自胎儿的无核多角形细胞增多。用1.36mmol/L硫酸尼罗蓝染色,可...
化验及医学检查苏丹黑B染色
...:sūdānhēiBrǎnsè英文:SudanblackBstain概述:苏丹黑B(SBB)染色在鉴别白血病类型,尤其在帮助鉴别急性非淋巴细胞白细胞与急性淋巴细胞白细胞时较POX更敏感。苏丹黑是一种脂溶性染料,可将细胞中的中性脂肪、磷脂及胆固醇等...
化验及医学检查;血细胞化学染色尼曼-匹克氏病
...量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。诊断:诊断依据①肝脾肿大;②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑;③外周围血淋...
疾病APC抵抗
...病因:抗活化的蛋白C症(APCD)中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传,发病机制:活化蛋白C抵抗(APC-R)的发生及其机制存在种族和地区的差异,除因子ⅤLeiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏抗活化的蛋白C症
...病因:抗活化的蛋白C症(APCD)中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传,发病机制:活化蛋白C抵抗(APC-R)的发生及其机制存在种族和地区的差异,除因子ⅤLeiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏外壳
...的外壳,所以对外壳的了解还存在着许多问题。将革兰氏染色阳性的细菌用石炭酸处理后可得到革兰氏染色阴性的外壳,然后使之与含有核糖核酸镁盐的可溶性部分混合,就会结合起来再现革兰氏阳性的菌体。(3)将T偶数噬菌...
生物学前列腺液检查
...±0.79466±70204±33116±18______前列腺液显微镜检查:(一)非染色标本:1.卵磷脂小体呈圆形或卵圆形、折光性强,大小不均,多大于血小板,在政党前列腺液涂片在均匀分布,布满视野。前列腺炎进卵磷脂小体减少,分布不均,...
化验及医学检查