第二章 染色体病--第一节 人体染色体
第二章 染色体病第一节 人体染色体 一人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条与性别分化有关,为性染色体。性染色体在女性为XX,在男性为XY。生殖细胞中卵...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础六、遗传病的分类及发病率
...分类及发病率 遗传病一般分为基因病(genicdisease)与染色体病(chromosomaldisease)。基因病又分为单基因病(monogenicdisease)和多基因病(polygenicdisease)。单基因病可按遗传方式而细分;染色体病可按常染色体和性染色体异常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的临床观察与研究
...防医学新方向,是临床细胞遗传学的最大成就,在我国对染色体病的产前诊断技术取得了较大进展并应用于临床。我国每年约有4~5万个染色体病患儿出生,在染色体异常中除平衡易位携带者外,几乎都伴有智力低下、多发畸形、...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第5期染色体与出生缺陷干预
...某种单基因病,15%~20%的人患某种多基因病,约1%的人患染色体病[2]。人群中这种自身没有表现,但确诊携带的有害基因对人类的未来即子孙后代的健康都是不利的。因此,这种遗传的负荷应引起我们的关注和重视。2.2环境因...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2008年第6卷第5期第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...后代,称为遗传性疾病,这类疾病通常可分为三大类,即染色体病(chromosomaldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。出生时...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学儿童外周血染色体254例分析
...常核型 染色体异常是导致儿童智力低下的原因之一,染色体病是可防不可防治的疾病,现在将254例智力低下儿童的染色体检测结果报告如下,使我们共同关注孕产妇的产前咨询和产前诊断,以有效降低染色体病患儿的出生率...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第5期医学遗传学——普通高等教育计划生育医学专业统编教材
...传的分子基础、遗传的基本规律、单基因病、多基因病、染色体病、分子病、群体遗传、肿瘤遗传、遗传病的预防等十一章,内容包括了群体水平、个体水平、细胞水平、分子水平的医学遗传学基本理论和基本知识,反映了90年...
医源资料库;医源书店;医药卫生教材深圳发现7例世界罕见染色体异常
...体上。如果亲代是染色体异常患者或携带者,就可能生出染色体病的后代。记者昨天从市人民医院了解到,仅去年,该院临床医学研究中心就查出异常、异态核型160多例,发现了世界罕见核型7例。经过中国医学遗传学重点实验...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组哪些不孕妇女需做染色体核型检查?
...目和结构改变,叫做畸变,染色体畸变引起的遗传病,叫染色体病。有的染色体病可引起不孕、流产、死胎等。某些妇女的先天性疾病,如卵巢发育不全(特纳氏综合征)或缺如、外生殖器发育异常、18三体综合征、47,xxx综合征等...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问羊水细胞染色体产前诊断分析48例
...断的先天性愚型至今,羊水细胞染色体分析仍是产前诊断染色体病的最有效而又简单、经济的方法。近几年来,我中心采取羊水细胞盖玻片原位培养法行羊水细胞染色体核型分析,对胎儿染色体进行产前诊断,现总结分析如下。...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第10期