第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析
【摘要】目的探讨本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常状况。方法检测1050例有不良孕产史,智力低下,性征发育异常者,进行外周血染色体检查。结果发现染色体异常核型84例,异常检出率为8.00%。常染色体数目和结构异常69...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期牙齿发育异常有哪些?
...根尖周感染导致釉质结构异常;牙本质发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病;氟斑牙和四环素牙是由于在牙齿发育期过多的摄入氟或四环素而引起的疾病。 牙齿萌出异常临床常见的有牙齿早萌、牙齿萌出困难和异位萌出...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;口腔疾病防治400问第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...缺陷干预应用中的意义,为优生指导,且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养,常规制备染色体,G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中,常染色体数目异常5例(4例为21-三体综合征),性...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学儿童外周血染色体254例分析
【摘要】目的探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法对智力低下的儿童进行染色体分析。结果254例中有54例染色体核型异常,异常检出率21.26%,其中常染色体数目异常占异常的88.89%;常染色体结构异常占异常的5.56%;性染色体...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第5期第三节 细胞遗传学检查
第三节 细胞遗传学检查 1.染色体检查染色体检查亦称核型分析(karyotypeanalysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础多囊肾
...质均可累及,但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。【诊断】ADPKD:早期肾囊肿很小、无临床表现时,诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现;影像学检查发现双肾皮、髓质布满...
求医问药;疾病手册;肾病内科超声形态学诊断染色体异常胎儿10例体会
随着现代科学技术的快速发展,大多伴有染色体异常的胎儿在产前被诊断或筛查出来。而超声作为一种快速、无创、经济和可重复性操作的检查手段,被越来越多地应用于临床。1资料与方法1.1一般资料本文收集了我院2004年5月~20...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第10期小头畸形的病因学研究进展
...缺氧缺血性脑病16.98%、新生儿颅内出血10.78%、早产12.26%、染色体异常7.55%、脑膜炎脑病5.66%[8],此外意外的脑外伤、感染梅毒以及孕妇大量酒精的摄入等也是影响因素[9,10]。而由于暴露于酒精而引起胎儿神经细胞的减少的...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第8期