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性染色体
...有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。但Y染色体上有一个“睾丸决定”基因，它有决定男性（雄性）的...
生物学 -
常染色体显性小脑性共济失调
...。以下仅就齿状核红核苍白球路易核萎缩，SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病加以讨论。Machado-Joseph病(MJD)的特点是运动系统进行性变性，即小脑系统、锥体系统、锥体外系统和前角运动单位有广泛变性。现认为MJD是最常见的脊髓...
疾病；儿科 -
等臂染色体
...正常的X染色体和一条i(Xq)染色体，则对X染色体短臂上的基因而言是单体型，长臂上的基因则是三体型。Turner氏综合征患者中有15％～20％是X染色体长臂等臂染色体。罗伯逊易位有时也称罗伯逊融合(Robert—sonianfusion)。即两条非同...
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染色体易位
...则在着丝粒区相互重接。染色体易位的结果也改变了原来基因间的连锁关系，使本来在不同染色体上的基因由于染色体易位而处在相互邻接的位置上，特别是染色体断端和重接位置上的基因，这会产生明显的表型效应。最明显的...
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常染色体隐性遗传病
...vedisorder常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女...
遗传；疾病；遗传病 -
X染色体失活
...I因为女性有两条X染色体，因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现...
疾病 -
常染色体显性遗传病
...antdisorder常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的...
疾病；遗传病 -
脆性X染色体综合征
...。（3）发病的分子机理：现今在X脆性部们已发现了致病基因FMR-1，它含有（CGC）n三核甘酸重复序列，后者在正常人约为30拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp，称为小插入，相邻的Cpg岛未被甲基化，这种前突...
疾病 -
常染色体隐性小脑性共济失调
...现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA叁核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。症状体征1.典型病例起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为...
疾病；儿科 -
脆性X 染色体
...组和扩增假说；④不稳定性前突变假说；⑤常染色体阻抑基因效应假说。Jacobs等认为男女生殖细胞质的基因可有相同的突变频率，均是向下传递。脆性X染色体患者可能是经过两个阶段基因工程突变而向下传递给父或母，但父或...
疾病；儿科