粘多糖沉积病
...雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。其他:视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾...
疾病虹膜痣
...板、虹膜、虹膜角膜角、脉络膜等眼部多处组织的黑色素沉积病。部分病例可发生恶性变。虹膜色素痣的治疗:虹膜痣很少恶性变,可定期观察,最好定期进行裂隙灯照相。一般不需治疗。弥漫性虹膜痣合并青光眼者需行手术治...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜肿瘤虹膜色素痣
...板、虹膜、虹膜角膜角、脉络膜等眼部多处组织的黑色素沉积病。部分病例可发生恶性变。虹膜色素痣的治疗:虹膜痣很少恶性变,可定期观察,最好定期进行裂隙灯照相。一般不需治疗。弥漫性虹膜痣合并青光眼者需行手术治...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜肿瘤Hct
...红细胞数量、大小及体积的简单方法。结合红细胞计数和血红蛋白含量,可计算红细胞平均值,有助于贫血的形态学分类。测定方法有多种,温氏法(Wintrobe)仍是目前临床常用的方法。别名:红细胞压积;红细胞比积血细胞比...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞血细胞比容测定
...红细胞数量、大小及体积的简单方法。结合红细胞计数和血红蛋白含量,可计算红细胞平均值,有助于贫血的形态学分类。测定方法有多种,温氏法(Wintrobe)仍是目前临床常用的方法。别名:红细胞压积;红细胞比积血细胞比...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞血细胞比容
...红细胞数量、大小及体积的简单方法。结合红细胞计数和血红蛋白含量,可计算红细胞平均值,有助于贫血的形态学分类。测定方法有多种,温氏法(Wintrobe)仍是目前临床常用的方法。别名:红细胞压积;红细胞比积血细胞比...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞神经元蜡样脂褐质沉积症
...临床医疗护理的重要内容。流行病学NCL的发病率为每10万新生儿中出现1.2个患者,不同的国家和地区其发病率不一样,NCL的不同亚型发病频率在不同国家和地区也不尽相同,在芬兰婴儿型较常见,意大利晚期婴儿型常见,而在德...
疾病;神经内科CM1神经节苷脂沉积症
...idiocy;CM1黑蒙性白痴;CM1家族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常老年性黄斑变性
...sidualbodies)潴留于基底部细胞原浆中,并向细胞外排出,沉积于Bruch膜,形成玻璃膜疣。由于黄斑部结膜与功能上的特殊性,此种改变更为明显。玻璃膜疣分为硬性、软性、融合性、钙化性4种。玻璃膜疣也见于正常视力的老年人...
疾病褐黄病
...报道其患病率为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨,使关节变性。而在临床上常出现关节病,故称为褐黄病性关节病。本病男女发病比例约2∶1,通常于20~40岁发病。呈慢性进行性发展,最早于出生后数天起即...
疾病