新疆维吾尔族与汉族先天性脑发育畸形的CT扫描对照研究(附420例分析)
...有时可见部分额叶。脑干变细,小脑正常。2.12Dandy-walker综合征本组8例,维族7例,汉族1例,女4例,男4例。CT表现:(1)8例均见小脑蚓部缺失,先天性萎缩或发育不全(图9);(2)后颅凹中线区囊肿与扩大的第四脑室呈宽口相...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第5期针灸治疗Joubert综合征患儿1例临床报道
【关键词】Joubert综合征;针灸;儿童1病例报告1.1扼要病史杨某,女,4月,家长在患儿2月时发现其双眼不追物体,无目光交流,伴颈软,反应慢,相继至当地医院及北京大学第一医院就诊,查头颅MRI提示“小脑下蚓部发育不...
医源资料库;在线期刊;中医儿科杂志;2009年第5卷第4期粘多糖病致继发性扩张型心肌病、心功能不全1例报告
...万分之一。根据酶的缺陷可将本病分为七型,除Ⅱ型为性连锁遗传,其余均为常染色体隐性遗传,故常无家族史。临床上以Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型相对多见。粘多糖广泛沉积于各种结缔组织内,导致皮肤、关节、骨骼、角膜、神经等产生...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7A期复杂性先天性脑发育畸形1例
...接近闭合(图1~3)。诊断:复杂性脑发育畸形(1)Dandy-Walker综合征(非典型);(2)脑小畸形;(3)考虑胼胝体缺如;(4)脑穿通不能排除。 2讨论 先天性颅脑发育畸形多见于新生儿、婴幼儿和儿童,约占全身畸形的10%,是由胚胎期神经...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第11期Dandy-walker综合征并重度贫血1例报告
...育欠佳,部分缺如,中线结构居中。印象:符合Dandy-walker综合征改变。X线胸片:双肺纹理增粗,模糊,双下肺野内带见斑片状阴影。入院诊断:(1)Dandy-walker综合征;(2)营养混合型贫血;(3)支气管肺炎;(4)营养不良(中度);(...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第10期;病例报告第三节 基因突变致酶活性异常
...陷,使该代谢产物减少,致反馈调节功能失调。自毁容貌综合征可作为实例。处毁容貌综合征亦称Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhansyndrome,LNS),是由于遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase,HGPRT)缺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础针刺结合穴位注射治疗小儿脑瘫73例
...从出生到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常[1],严重者可伴有智力低下、感觉障碍、不随意运动和抽搐发作;病理检查可见大脑某区软化、萎缩和发育不良,严重者有...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第5B期针刺结合穴位注射治疗小儿脑瘫73例
...从出生到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常[1],严重者可伴有智力低下、感觉障碍、不随意运动和抽搐发作;病理检查可见大脑某区软化、萎缩和发育不良,严重者有...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第5B期第二节 神经病综合征(四)
第二节 神经病综合征(四)syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏综合征 目前已少用此名称,而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍
...新研究论文,该论文解析了CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力发育障碍(mentalretardation),又称为精神发育不全或弱智,是儿童期最常见的神经系统疾病之一。引起智力障碍的原因可以...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组