肥大细胞增多症
...性的患者有系统性受累。也可由于继发性高嗜酸性粒细胞综合征而引起器官功能障碍。肥大细胞释放大量组胺引起系统反应,包括潮红。可能由于血浆中肝素增高而出现呕吐,鼻出血,血便和瘀斑。亦可发生贫血,白细胞减少和...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病;皮肤白血病Chediak-Higashi 综合征
...为WD40,与蛋白-蛋白相互作用有关,参与细胞内细胞器如黑色素体、溶酶体和其他细胞内分泌性颗粒的形成、结构和功能调节。基因突变分析仍处于实验阶段,包括移码突变和无义突变等。所有这些基因突变均导致其蛋白质表达...
疾病;儿科外阴黑色棘皮症
...发病。早期表现为单侧皮损,属表皮痣,有时合并多发性黑色素细胞痣,皮损到青春期停止发展,以后保持稳定或缓慢减退,13例病人的家族调查中,9人的家族中有1人或更多的同样病人。肥胖与发病无关。chuang等(1995)报道一家...
疾病;妇产科吞噬功能缺陷病
...织细胞内的溶酶体异常,导致感染(中性粒细胞)、白化病(黑色素细胞)、神经系统疾病(神经细胞)和出血(血小板)。疾病病因吞噬细胞的功能不足的病因,多为遗传性疾病。如CGD主要是伴性型染色体遗传性疾病,但也可以常染色体...
疾病;风湿免疫科McCune-Albright综合征
...激素直接作用于某些靶器官、靶细胞功能增强。例如,使黑色素细胞分泌黑色素增多→皮肤色素沉着;②机体对多种激素产生抵抗,如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病;③活化的Gs下调骨钙素水平,增加了前成骨细胞的增殖,使...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病男性性早熟
...月经来潮(生殖器官发育已成熟),再有乳腺发育。(5)Silver综合征伴性早熟:本征为矮小症,先天性半身肥大伴性早熟。出生时生长激素水平正常,但以后若给予大量生长激素治疗,可见身高增长迅速加快,推测与靶细胞对生长激...
疾病;内分泌科肥大细胞增生病
...等。这些情况仅发生于一小部分患者,即所谓“肥大细胞综合征”,往往误诊为“类癌综合征”。有时仅有内脏损害而无皮损,病程可良性,也可恶性。在皮疹表现方面,各型有所不同:(一)良性皮肤型肥大细胞增生病1.单发性...
疾病;皮肤性病科皮质醇增多症(cushing综合征)
...zōnghézhēng)疾病名称皮质醇增多症(cushing综合征)疾病别名库欣综合征,柯兴综合症,皮质醇症,Cushingsyndrome疾病分类泌尿外科疾病概述皮质醇增多症,又称库欣综合征或柯兴综合症,主要是由于糖皮质激素过多引起的一系列临床症群...
疾病;泌尿外科Albright综合征
...发性纤维异常增殖症疾病分类皮肤性病科疾病概述Albright综合征又称播散性纤维性骨炎或多发性纤维异常增殖症,是一种少见的先天性疾病。疾病描述本病特点是骨纤维性发育异常,局限性色素沉着斑及性早熟。症状体征皮损为...
疾病;皮肤性病科失盐性肾炎
...ánxìngshènyán英文:saltlosingnephritis疾病别名肾小管盐耗损综合征,假性Addison综合征,肾性失盐综合征,真性失盐性肾炎,Thorn综合征,renalsalt-wastingsyndrome疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述失盐性肾炎又称Thorn综合征,1944年Thorn...
疾病;肾脏内科