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残毁性掌跖角皮症
...病率比男性高，欧洲白人女性尤为多见。病因不明。在婴幼儿期发病，掌跖部呈弥漫性角化过度，表面呈蜂窝状小凹，手足背的皮损呈特殊的海星状角化或条状角质增生，角化过度可以向足背、腋、踝、肘、膝及足底等处扩展，...
疾病；皮肤性病科 -
肥大细胞增多症
...有持续到成年而不退的，而少数患者还可发生广泛皮疹。幼儿发生的广泛性色素性荨麻疹预后最好，一半以上病例在少年时期皮疹自行消退，后来发病的预后稍差一些，成人则很少自退，但呈良性，仅极少数病例恶变。出现水疱...
疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病；皮肤白血病 -
先天性肾上腺皮质增生症
...休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄的增长，在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病人钠平衡能力会得以改善，醛固酮合成会更加有疾病病因：几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变...
疾病；内分泌科 -
骨硬化症
...状，到成年后常因X线检查才被发现。恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
骨质石化病
...状，到成年后常因X线检查才被发现。恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
石骨症
...状，到成年后常因X线检查才被发现。恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经...
疾病；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病；神经外科 -
大理石状骨病
...状，到成年后常因X线检查才被发现。恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
骨硬化病
...状，到成年后常因X线检查才被发现。恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
Albers-Schonberg病
...状，到成年后常因X线检查才被发现。恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
阿耳伯斯·尚堡病
...状，到成年后常因X线检查才被发现。恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病