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赖特综合征性巩膜炎
...有皮肤黏膜病变，多为漩涡状?头炎，另一种少见但具有特征性的皮肤病变是脂溢性角化症，一般不遗留瘢痕而痊愈，但可复发，严重的脂溢性角化症可引起全身表皮脱落而死亡。10%的赖特综合征有口腔黏膜损害，初发为小丘疱...
眼科；巩膜病；非感染性巩膜炎 -
Reiter综合征性巩膜炎
...有皮肤黏膜病变，多为漩涡状?头炎，另一种少见但具有特征性的皮肤病变是脂溢性角化症，一般不遗留瘢痕而痊愈，但可复发，严重的脂溢性角化症可引起全身表皮脱落而死亡。10%的赖特综合征有口腔黏膜损害，初发为小丘疱...
眼科；巩膜病；非感染性巩膜炎 -
指甲-髌骨综合征
...患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋...
疾病；肾脏内科 -
ICE综合征
...称。进行性虹膜萎缩属于ICE综合征系列的一个临床类型，特征性虹膜改变是它与另外2个临床类型区别的主要特点，即显著的瞳孔异位和伴随裂孔形成的极度虹膜萎缩。Chandler综合征：Chandler于1956年描述它是一种类似进行性虹膜萎...
疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光 -
染色体异常
...掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发...
疾病；神经内科 -
虹膜角膜内皮综合征
...称。进行性虹膜萎缩属于ICE综合征系列的一个临床类型，特征性虹膜改变是它与另外2个临床类型区别的主要特点，即显著的瞳孔异位和伴随裂孔形成的极度虹膜萎缩。Chandler综合征：Chandler于1956年描述它是一种类似进行性虹膜萎...
疾病 -
虹膜角膜内皮综合症
...称。进行性虹膜萎缩属于ICE综合征系列的一个临床类型，特征性虹膜改变是它与另外2个临床类型区别的主要特点，即显著的瞳孔异位和伴随裂孔形成的极度虹膜萎缩。Chandler综合征：Chandler于1956年描述它是一种类似进行性虹膜萎...
疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光 -
Alport综合征
...形性角膜萎缩和视网膜斑。4.组织病理改变①肾脏活检：特征性改变需电子显微镜下观察到肾小球基底膜（GBM）广泛增厚、变薄以及致密层网篮状纵裂分层。光镜下无特征性的病理变化，但常可见到GBM染色不良、婴儿样肾小球和...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病 -
奥尔波特综合征
...形性角膜萎缩和视网膜斑。4.组织病理改变①肾脏活检：特征性改变需电子显微镜下观察到肾小球基底膜（GBM）广泛增厚、变薄以及致密层网篮状纵裂分层。光镜下无特征性的病理变化，但常可见到GBM染色不良、婴儿样肾小球和...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南 -
沃纳综合征
...受累关节运动受限、肢端萎缩及强直变形。另外，本病的特征性异常表现为全身性骨质疏松。由于全身性发育过早停滞，故常出现手脚过小、四肢短小并伴有肌肉组织消瘦等。3.心血管病变常为全身性，主要特征为严重的心血管...
疾病；风湿免疫科