低丙球血症的临床分析及病因探讨
...生长发育迟缓1例。 2.3 诊断 临床初步诊断:普通变异型免疫缺陷病(CVID)15例,一过性婴儿低丙球血症(THG)4例,体液免疫缺陷(HID)6例。经基因检测及蛋白检测后,目前诊断:CVID14例,高IgM血症(HIM)1例,THG4例,XLA6...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;检验医学第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...高。 ③中间型β地中海贫血:患者通常是某些β地贫变异型的纯合子,如β+地贫(高F)/β+地贫(高F)或两种不同变异型地贫的双重杂合子,如β+,地贫/δβ+地贫。其症状介于重型和轻型之间,故称为中间型β地中海贫血。 ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础糖尿病是怎样发生的?
...胰岛素基因突变,B细胞合成变异胰岛素。变异胰岛素的免疫活性仍属正常,但生物活性很低。正常胰岛素分子与受体结合的部分是胰岛素分子的生物活性区,迄今已报告的异常结构胰岛素有B25苯丙氨酸被亮氨酸取代。B24苯丙氨...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;糖尿病防治345问遗传性补体缺陷病
...补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷,C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。【临床表现】根据遗传特征,可将补体遗传性缺陷病分为4类:纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科第二节 体液免疫功能的检测
...球蛋白血症多见于继发性免疫缺陷病。无丙种球蛋白血症常见于原发免疫缺陷病。但是常有约50%IgA缺陷病人无临床症状,伴有反复感染的IgA缺陷病人常同时有IgG的缺陷。常规的定量检测血中Ig的方法是单向免疫扩散和免疫比浊法...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学宋失星郭长青杨爱年针灸用于AIDs的优势与治疗原则探讨
...李氏采用临床流行病学方法,调查因卖血而感染HIV患者的常见证候,并用SPSS10.0统计软件包进行处理,归纳为以复合证为主,脾虚最多见,其次是肝虚、气虚、阳虚、湿热内蕴、心虚、肝郁气滞等。AIDS表现复杂多变,非一证或...
合作平台;医学论文;中西医结合论文;中医中药第六节 脂蛋白代谢紊乱
第六节 脂蛋白代谢紊乱 脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高,或者是各种脂蛋白水平异常增高。 高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第二节 多基因病
第二节 多基因病 一些常见的先天畸形(congenitalmaiformation)和常见而病因复杂的疾病,其发病率一般都超过1/1000,疾病的发生都有一定的遗传基础,并常出现家族倾向,但不是单基因遗传,患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础遗传性补体缺陷病
...少见。几乎所有的C1缺陷患者都患有免疫复合物性疾病,常见者为系统性红斑狼疮或盘状狼疮或肾小球肾炎,少数遗传性C1缺陷患者可伴有严重细菌感染,如肺炎、脑膜炎、金黄色葡萄球菌所致的败血症等疾病,但也有患者无临...
求医问药;疾病大全;其他基因视角下的疾病研究
...个基因变异有关,如心血管疾病、糖尿病、大多数癌症等常见病,是基因与环境互相作用的结果;获得性基因疾病,即因外源性病原生物感染所致的疾病;线粒体基因疾病,即线粒体基因的突变引起的疾病;染色体异常性疾病,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组