家族性抗维生素D 佝偻病
...连锁显性遗传性疾病,遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上,亦可以是常染色体隐性遗传,患者常有家族史。部分呈散发性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。病理生理本病的发病机制尚未完全明...
疾病;肾脏内科多发性肾小管功能障碍综合征
...质食物的嗜好。疾病病因本病征至今病因不明,多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD,ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖...
疾病;儿科低磷酸盐血症性佝偻病
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D骨软化症
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D佝偻病
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病骨质软化症与佝偻病
...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高,常继发甲旁...
疾病佝偻病和骨质软化症
...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高,常继发甲旁...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病骨软化症和佝偻病
拼音:gǔruǎnhuàzhènghégōulóubìng概述:骨软化症和佝偻病是骨基质不能进行正常矿化的代谢性骨病。通常将骨骺已经闭合的成人发病者称为骨软化症(osteomalacia),而骨骺尚未闭合的儿童发病时,骨骺软骨及骨矿化均有障碍造...
代谢性疾病;疾病;代谢性骨病骨软化症
...软骨及骨矿化均有障碍造成干骺端增宽,影响生长,称为佝偻病(rickets)。骨软化症的病因众多,如维生素D缺乏、肝肾功能障碍导致不能形成具有活性的1,25-(OH)2D3、基因缺陷导致靶器官维生素D受体或者受体后功能异常、肾...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病;代谢性疾病;代谢性骨病