遗传性共济失调症
...进展缓慢、有家族遗传史。【诊断】一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为:1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之...
求医问药;疾病手册;神经病学第五节 遗传性共济失调症
第五节 遗传性共济失调症(hereditaryataxia) 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 [病因] 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学遗传性共济失调症
概述遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。病因病理病机病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。...
求医问药;疾病大全;背部第三节 共济失调
第三节共济失调dysiaxia 在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失调,不平稳与不协调,称为共济失调。 【病因和机理】 机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第二节 神经病综合征(二)
...;胼胝体尾部受损则先有下肢瘫痪、面肌麻痹缺如,常有共济失调步态。 【鉴别诊断】 (一)颞叶肿瘤(frontallobetumor) 少有明显的神经体征,除胼胝体肿瘤综合征所特有的精神症状外,尚有人格改变、情感障碍,摸...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学钙通道与人类遗传病
...先兆,为短暂性偏瘫,持续数小时至数天,可伴发眼颤,共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4的错义突变,即Arg192Gln、Thr666Met、Val714Ala和Hel811Leu[7],这些突变可能通过改变电压敏感性、离子选择性或渗透性、通道失活...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学第二节 神经病综合征(四)
...域痛觉障碍、营养障碍和溃疡,肌肉萎缩和自发性收缩,共济失调,可能有Charcot氏关节、神经原性膀胱,常见Horner氏综合征。 【鉴别诊断】 (一)脊髓空洞症(syringomyelia) 是一种缓慢进展的脊髓及(或)延髓的退行...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第二节 神经病综合征(一)
...全。 【临床表现】 头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调、锥体束征、后组颅神经(Ⅹ~Ⅻ)和上颈髓脊神经麻痹—高颈髓延髓综合征。 本病在临床上的重要性在于:①脑积水的病因之一;②高颈髓压迫的病因之一...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学典型VonHippel-Lindau病1例
...腺可见数个低密度影,增强后无强化2讨论VHL病是由于3号染色体短臂基因缺失或突变引起的常染色体显性遗传疾病,涉及多系统,发病率为1∶35000~1∶40000,各种年龄均可发病,以20~50岁多见。VHL病诊断标准:患者家族中有视网...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第5期肌阵挛性小脑协调不能研究进展
关键词:肌阵挛癫痫小脑共济失调 肌阵挛性小脑协调不能(dyssynergiacerebellarismyoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征。又称RamsayHunt综合征(RHS)[1]。 一、定义与命名 1921年Hunt在题为“...
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