遗传性共济失调症
...进展缓慢、有家族遗传史。【诊断】一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为:1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之...
求医问药;疾病手册;神经病学第二节 神经病综合征(二)
...;胼胝体尾部受损则先有下肢瘫痪、面肌麻痹缺如,常有共济失调步态。 【鉴别诊断】 (一)颞叶肿瘤(frontallobetumor) 少有明显的神经体征,除胼胝体肿瘤综合征所特有的精神症状外,尚有人格改变、情感障碍,摸...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学小鼠突变基因的特点
...常移行,18日龄时症状完全表现出来,姿势和步态不稳,共济失调。小脑的体积减少,小脑叶可发生严重病变,颗粒细胞数目减少,浦肯野氏细胞错位于颗粒细胞层内。 ⑶蹒跚(Staggerer,sg):sg/sg鼠的的症状在出生后四周内...
医药经济;生物技术;实验技术;动物学技术第四节 突变基因的特点--一、小鼠突变基因的特点
...常移行,18日龄时症状完全表现出来,姿势和步态不稳,共济失调。小脑的体积减少,小脑叶可发生严重病变,颗粒细胞数目减少,浦肯野氏细胞错位于颗粒细胞层内。 ⑶蹒跚(Staggerer,sg):sg/sg鼠的的症状在出生后四周内发...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学第二节 神经病综合征(四)
...域痛觉障碍、营养障碍和溃疡,肌肉萎缩和自发性收缩,共济失调,可能有Charcot氏关节、神经原性膀胱,常见Horner氏综合征。 【鉴别诊断】 (一)脊髓空洞症(syringomyelia) 是一种缓慢进展的脊髓及(或)延髓的退行...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第五节 遗传性共济失调症
第五节 遗传性共济失调症(hereditaryataxia) 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 [病因] 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
...028(北京)为了探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。研究者对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第三节 眩晕
...之产生眩晕,伴听力减退,症状逐渐加重,并出现头痛,共济失调,鼻唇沟变浅,角膜反射消失。 3.后颅窝蛛网膜炎:在外伤、感染后出现眩晕,伴耳鸣、耳聋、面瘫、颅内压增高。病情缓解与复发交替出现。 4.头部外伤:...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学遗传性共济失调症
概述遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。病因病理病机病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。...
求医问药;疾病大全;背部第三节 共济失调
第三节共济失调dysiaxia 在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失调,不平稳与不协调,称为共济失调。 【病因和机理】 机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学