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外阴汗管瘤
...毛发上皮瘤、皮脂腺腺瘤等)。弥漫性家族型汗管瘤为常染色体显性遗传。由于本病有好发于女性，且青春期加重、妊娠期、月经前期或使用女性激素时皮疹增大，提示外阴汗管瘤与内分泌紊乱有关。病理生理肿瘤位于真皮浅层...
疾病；妇产科 -
垂体性侏儒症
...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个...
疾病；内分泌科 -
晶体异位和脱位
...性晶体异位有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
疾病 -
WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...腺吸131I率升高。X线：膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形，第21染色体为三体性（常染色体21三体综合征），胚胎性脑发育障碍病智力低下。特殊面容：鼻梁平坦，鼻小，眼裂小，两侧眼角上吊，舌尖伸出口外，表情愚...
中华人民共和国卫生行业标准 -
先天性卵巢发育不全综合征
...类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。4、...
疾病；儿科 -
包涵体性结膜炎
...分泌物涂片或结膜刮片作Giemsa染色，可见到中性粒细胞。部分上皮细胞分内可见衣原体性包涵体，也可作免疫荧光素标记抗体检查及免疫酶联吸附试验进行诊断。2.病理学检查组织学上，沙眼衣原衣原体虽然只侵袭结膜上皮细胞...
疾病 -
梭菌螺旋体性龈炎
...类似本病的严重病损甚至发展为坏死性牙周炎。吸烟：大部分急性坏死溃疡性龈炎患者均大量吸烟，可能使牙龈小血管收缩，有人报告吸烟者的白细胞吞噬功能低于非吸烟者，这都会加重牙龈病变。急性坏死溃疡性龈炎的临床表...
疾病；口腔疾病；牙周病；口腔科；牙龈病 -
Turner综合征
...46，X,i（Xq）。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。Turner综合征的发病机理是...
疾病；染色体异常 -
包涵体结膜炎
...分泌物涂片或结膜刮片作Giemsa染色，可见到中性粒细胞。部分上皮细胞分内可见衣原体性包涵体，也可作免疫荧光素标记抗体检查及免疫酶联吸附试验进行诊断。2.病理学检查组织学上，沙眼衣原衣原体虽然只侵袭结膜上皮细胞...
疾病；眼科；结膜病；结膜炎症；衣原体性结膜炎 -
新月体性肾小球肾炎
...链球菌感染后肾炎。患者发病前常有上呼吸道感染症状，部分患者有有机溶剂接触史、心肌梗死或肿瘤病史。本病好发于春、夏两季，多数病例发病隐袭，起病急骤，临床表现为急进型肾炎综合征，部分患者呈肾病综合征的表现...
疾病；肾内科；原发性肾小球疾病