您是不是想找：
-
垂体性侏儒症
...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个...
疾病；内分泌科 -
垂体功能减低
...。女性身矮伴有第二性征不发育时，应检查细胞染色质和染色体以确诊。(3)其他内分泌疾病引起的侏儒皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生、性异熟等皆可见侏儒，但各有其临床表现，易于鉴别。预后：由于现在多用基因工程...
疾病 -
先天性卵巢发育不全综合征
...类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。4、...
疾病；儿科 -
甲状腺激素不应症
...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
甲状腺激素抵抗综合症
...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
甲状腺激素不反应综合征
...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
甲状腺激素不敏感综合征
...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
甲状腺激素抵抗综合征
...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...
内分泌科；甲状腺疾病；疾病 -
新月体性肾小球肾炎
...性肾小球肾炎；新月体肾小球肾炎；新月体型肾炎；新月体性肾小球肾炎；原发性急进型肾小球肾炎分类：肾内科原发性肾小球疾病ICD号：N01流行病学：发病年龄：急进性肾小球肾炎2～80岁均可发病，好发年龄在30～60岁。发病...
疾病；肾内科；原发性肾小球疾病 -
爱德华兹综合征
...或称猿线)等。疾病病因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也...
疾病；儿科