枫糖尿症对小儿智力有影响吗?
...小儿尿有枫糖样特殊气味时可怀疑本病,查血和尿中分支酮酸增多可确诊。 本病确诊后治疗要早,如在出生1周内开始治疗,可达到正常发育,治疗后可恢复吞咽功能,呼吸转为正常,惊厥停止。出生1月以后开始治疗者也能...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问39.3要素膳的组成
...苏氨酸。 (4)先天性氨基酸代谢缺陷用要素膳苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)为常染色体隐性遗传代谢缺陷病。患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转为酪氨酸,而脱氨基形成苯丙酮酸(phenylpyruvicacid),以致...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第四节 糖代谢的先天性异常
...途径的先天异常 糖分解代谢途径先天代谢异常可有丙酮酸激酶缺乏病,丙酮酸脱氢酶缺乏症和磷酸果糖代谢异常所致恶性发烧。 (一)丙酮酸激酶(PK)缺乏病 在糖酵解过程中,丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸生...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学5.6维生素B1
...这个反应需要ATP参加,结构式见图5-11。TPP参与糖代谢中α酮酸的氧化脱羧作用。图5-10维生素B1经Na2SO3分解为嘧啶和噻唑图5-11羧化辅酶(TPP)的结构式图5-12硫色素分子式 维生素B1盐酸盐1g先溶于1ml水中,可在酒精中形成1%溶液...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学小儿低血糖危象的诊断与治疗
...,空腹血丙氨酸降低,注射丙氨酸2mg/kg可使血葡萄糖、丙酮酸盐及乳酸盐上升。至7~8岁可能因肌肉发育其中所含丙氨酸增多,可供糖异生之用而自然缓解。1.4各种升糖激素缺乏生长激素和皮质醇不足甚至甲状腺激素缺乏,均可...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第7期苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗?
苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代谢障碍性疾病。本病具有遗传性。因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,因而形成苯丙酮酸量增多,造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加,给发育中的婴儿神经...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问第七节 尿液氨基酸检查
... 与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿的胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。 (一)胱氨尿 胱氨酸尿(cystinuria)为先天性代谢病,因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨基酸...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学第二节 某些神经疾病的生物化学
...是少年型较明显。腺苷酸激酶(AK)、AMMP脱氨酶、LDH、丙酮酸激酶(PK)及磷酸甘油醛脱氢酶(GAP-DH)等酶活性亦较正常肌肉中低,而6-磷酸葡萄糖脱氢酶及6-磷酸葡萄糖醛酸脱氢酶活性升高,提示磷酸戊糖途径活跃,这是由于肌...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学12.5诊断及营养评价,鉴别诊断
...6孕妇4~6月<2323~54≥557~9月<2121~49≥50 血液中丙酮酸的测定:丙酮酸为糖代谢的中间产物,硫胺素缺乏时,丙酮酸不能氧化而储留于血液中。正常是为0.77~1.73mg·100ml-11.73mg·100ml-1。用这个值来评定临床的缺乏意义也不...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第二节 个别氨基酸代谢
...酸分解代谢 人体中半胱氨酸主要通过两条途径降解为丙酮酸。一是加双氧酶催化的直接氧化途径,或称半胱亚磺酸途径,另一是通过转氨的3-巯基丙酮酸途径。 3.活性硫酸根代谢 含硫氨基酸经分解代谢可生成H2S,H2S氧化...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学